Գիլբերտի սինդրոմը (Գիլբերտի հիվանդությունը, ոչ հեմոլիտիկ ընտանիքի դեղնությունը, պարզ ընտանեկան ընտրությունը, սահմանադրական hyperbilirubinemia) ժառանգական հիվանդություն է, որը բարենպաստ ընթացք է առաջացնում, որը առաջացնում է լյարդի բիլլուբին չեզոքացնելու համար պատասխանատու գենի մուտացիա: Հիվանդությունը կոչվեց ֆրանսիական գաստրոէնտերոլոգ Ավգուստին Նիկոլաս Գիլբերտը, ով առաջին անգամ նկարագրել է 1901 թվականին: Գիլբերտի սինդրոմը սովորաբար դրսեւորվում է որպես արյան մեջ բիլլուբինի բարձր մակարդակ, դեղին եւ որոշ հատուկ նշաններ, որոնք վտանգավոր չեն եւ անհապաղ բուժման կարիք չունեն:
Գիլբերտի սինդրոմի ախտանիշները
Այս հիվանդության հիմնական ախտանշանները ներառում են հետեւյալը.
- Նաեւ, երբ առաջին անգամ նկատեց աչքի սկլերայի սրտային բծերը (գրեթե աննկատելիից մինչեւ հասկանալի): Հազվագյուտ դեպքերում կարող է մաշկի գունաթափություն առաջացնել նոլաբաբիական եռանկյունի մեջ, ափի մեջ, ձեռնափայտերում:
- Անհանգստություն ճիշտ գլխուղեղի մեջ, որոշ դեպքերում կարող է լինել լյարդի չափի փոքր աճ:
- Ընդհանուր թուլություն եւ հոգնածություն:
- Որոշ դեպքերում կարող են առաջանալ սրտխառնոց, աթոռներ, աթոռի խանգարումներ, որոշակի սննդամթերքի անհանդուրժողականություն:
Գիլբերտի սինդրոմի պատճառը հատուկ ֆերմենտի (գլյուկուրոնիլտրանսֆրազ) լյարդի պակասություն է, որը պատասխանատու է բիլիրուբինի փոխանակման համար: Արդյունքում, միայն այս 30% -ից ավել չափաբաժինն է այս օրգանիզմում չեզոքացվում, իսկ ավելցուկը կուտակում է արյան մեջ `առաջացնելով այս հիվանդության ամենատարածված ախտանիշը` դեղնություն:
Գիլբերտի սինդրոմի ախտորոշումը
Գիլբերտի սինդրոմի ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է արյան թեստերի վրա.
- Գիլբերտի համախտանիշի ընդհանուր բիլլուբինը տատանվում է 21-ից մինչեւ 51 մկոլ / լ, բայց կարող է աճել 85-140 մկոլ / լ ֆիզիկական ուժի ազդեցության կամ այլ հիվանդությունների դեմ:
- Նմուշը սովամահությամբ: Ցույց է տալիս Գիլբերտի սինդրոմի կոնկրետ (ոչ շատ տարածված) թեստերը: Երկու օրվա ցածր ջերմաստիճանով սնունդը կամ համապատասխանության ֆոնի վրա, արյան մեջ բիլլուբինը աճում է 50-100% -ով: Բիլիրբինի չափումները կատարվում են դատարկ փորձարկվելուց առաջ դատարկ ստամոքսի վրա, ապա երկու օր հետո:
- Նմուշ `ֆենոբարբիթալով: Ֆենոբարբիթալի ժամանակ արյան մեջ բիլլուբինի մակարդակը կտրուկ անկում է ապրում:
Ինչպես ապրել Գիլբերտի սինդրոմով:
Հիվանդությունը ինքնին վտանգավոր չէ եւ սովորաբար չի պահանջում կոնկրետ բուժում: Չնայած արյան մեջ բիլլուբինի բարձր մակարդակը պահպանվում է ողջ կյանքի ընթացքում, բայց վտանգավոր մակարդակը չի վտանգավոր մակարդակին: Գիլբերտի ախտանիշի հետեւանքները սովորաբար սահմանափակվում են արտաքին դրսեւորումներով եւ փոքր անհարմարություններով, հետեւաբար, բացի dieting- ից, բուժումը օգտագործում է միայն լյարդի ֆունկցիան բարելավելու համար hepatoprotectors- ի օգտագործումը: Եվ նաեւ (հազվադեպ դեպքերում, խիստ դեղնություն), դեղամիջոցներ ձեռք բերելով, որոնք օգնում են հեռացնել ավելցուկային պիգմենտը մարմնից:
Բացի այդ, հիվանդության ախտանիշները մշտական չեն, եւ ժամանակի մեծ մասը նույնիսկ աննկատելի է, ավելանալով ավելի մեծ ֆիզիկական ուժերով, ալկոհոլի սպառումը, սովամահությունը, ցուրտը:
Միակ բանը, որը կարող է վտանգավոր լինել, Գիլբերտի սինդրոմն է, հազվադեպ դեպքերում, եթե ռեժիմը հարգվի եւ ուտելու խանգարումներով, դա նպաստում է ուղեղի եւ քոլելիտիազիայի բորբոքման զարգացմանը:
Եվ պետք է հիշել, որ այս հիվանդությունը ժառանգական է, հետեւաբար, եթե կա ծնողների պատմություն, խորհուրդ է տրվում գենետիկորեն խորհրդակցել հղիության պլանավորելու մասին: