Հեմոֆիլիա երեխաների շրջանում

Հեմոֆիլիան ամենահեղինակային ժառանգական հիվանդություններից է, որի զարգացումը կապված է սեռի հետ: Այսինքն, աղջիկները դեֆեկտիվ գենի կրողներ են, բայց հիվանդությունը, որպես այդպիսին, միայն իրենից ներկայացնում է տղաներում: Հիվանդությունը պայմանավորված է պլազմային գործոնների գենետիկորեն որոշված ​​պակասով, որոնք ապահովում են արյան անբավարարություն: Չնայած նրան, որ հայտնի է երկար ժամանակ, «հեմոֆիլիա» անունը ստացվել է միայն 19-րդ դարում:

Կան հեմոֆիլիայի մի քանի տեսակներ.

• hemophilia A (HA, դասական հեմոֆիլիա);
• hemophilia B (GV, Քրիստոսի հիվանդություն);
• հեմոֆիլիա C (HS):

Հեմոֆիլիայի պատճառները

Հեմոֆիլիայի A եւ B ժառանգությունը, ինչպես արդեն նշվել է, կանանց գծում, քանի որ այս հիվանդությունից տառապող մարդիկ հաճախ չեն ապրում վերարտադրողական տարիքում: Այնուամենայնիվ, վերջին տարիներին բուժման մեջ նկատվել է զգալի առաջընթաց, ինչը թույլ է տալիս բարձրացնել հիվանդների կյանքի տեւողությունը: Դրական դրական ազդեցությունից բացի, դա նաեւ բացասական հետեւանքներ է բերում `աշխարհում գրանցված հիվանդների զգալի աճ: Հիվանդությունների հիմնական մասը (ավելի քան 80%) վերաբերում է գենետիկ, այսինքն, ժառանգել ծնողներից, մնացած դեպքերը, գեների միամտաբար մուտացիա: Մարմնի հաճախակի հեմոֆիլիայի դեպքերի մեծամասնությունը զարգացել է անջատված հայրական գենից: Իսկ հին հայրը, այնքան բարձր է նման մուտացիայի հավանականությունը: Հեմոֆիլիայով տառապող տղամարդիկ առողջ են, դուստրերը հիվանդության կրողներ են եւ փոխանցում այն ​​իրենց երեխաներին: Տղամարդկանց կրպակներում հիվանդ որդի արտադրելու հավանականությունը կազմում է 50%: Հազվագյուտ դեպքերում կանանց մոտ դասական հիվանդություն կա: Որպես կանոն, դա տեղի է ունենում, երբ դուստրը ծնվում է հիվանդի հեմոֆիլիայի եւ հիվանդության կրող մայրի հիվանդի մոտ:

Hemophilia C- ն ժառանգվում է երկու սեռերի երեխաների կողմից, եւ տղամարդիկ եւ կանայք հավասարապես ազդում են այս հիվանդության տեսակից:

Ընտանիքում հայտնաբերված հեմոֆիլիայի ցանկացած տեսակ (ժառանգական կամ ինքնաբուխ), հետագայում ժառանգվելու են:

Հեմոֆիլիայի ախտորոշում

Կան հիվանդության մի քանի աստիճան ծանրություն. Ծանր (եւ շատ խիստ), միջին ծանրության, մեղմ եւ թաքնված (ջնջված կամ թաքնված): Հետեւաբար, ավելի բարձր է հեմոֆիլիայի խստությունը, ավելի շատ նշանավոր ախտանիշեր, ավելի հաճախակի արյունահոսություն է նկատվում: Այսպիսով, ծանր դեպքերում կան ինքնաբուխ արյունահոսություն, նույնիսկ առանց վնասվածքների անմիջական կապի:

Հիվանդությունը կարող է հայտնվել ինքն իրեն անկախ տարիքից: Երբեմն առաջին նշաններն արդեն երեւում են նորածինների շրջանում (արյունահոսություն umbilical վերքից, subcutaneous hemorrhage եւ այլն): Սակայն հաճախ հեմոֆիլիան երեւում է կյանքի առաջին տարվանից հետո, երբ երեխաները սկսում են քայլել եւ վնասվածքի մեծացման ռիսկը մեծանում է:

Հեմոֆիլիայի ամենատարածված ախտանիշները հետեւյալն են.

• կանոնավոր եւ խիստ արյունահոսություն;
• լայնածավալ, երկարատեւ հեմատոմա;
• երկարատեւ արյունահոսություն է գոմերից, քթի եւ բերանի լորձաթաղանթները, պակաս հաճախ աղիները, երիկամները եւ այլն: Եվ դրանք կարող են բերել ցանկացած բժշկական մանիպուլյացիա.
• hemarthroses (hemorrhages է համատեղ խոռոչի);
• ոսկրային հյուսվածքի արյունահեղություն, որը հանգեցնում է ոսկորների եւ ասեպտիկ նեկրոզների decalcification.

Այս դեպքում արյունահոսությունը սկսվում է վնասվածքից անմիջապես հետո, բայց որոշ ժամանակ անց (երբեմն ավելի քան 8-12 ժամ): Սա բացատրվում է այն փաստով, որ հիմնականում արյունահոսությունը դադարում է թրոմբոցիտների հետ, եւ հեմոֆիլիան, նրանց թիվը մնում է նորմալ սահմաններում:

Ախտորոշել հեմոֆիլիան տարբեր լաբորատոր թեստերի միջոցով, որոնք որոշում են կոագուլյացիայի ժամանակաշրջանը եւ հակաբահիֆիլային գործոնների քանակը: Կարեւոր է տարբերակել հեմոֆիլիան եւ ֆրոն Վիլեբրանդի հիվանդությունը, թրոմբոցիտոպենիկ purpura եւ Glanzmann thrombastenia:

Հեմոֆիլիա երեխաների մոտ. Բուժում

Նախեւառաջ երեխային հետազոտում են մանկաբույժը, ատամնաբույժը, բժիշկը, օրթոպեդը, նախընտրելի է գենային հետազոտությունը եւ հոգեբանի խորհրդատվությունը: Բոլոր մասնագետները համակարգում են իրենց գործողությունները անհատական ​​բուժման ծրագրի պատրաստման համար, կախված հիվանդության տեսակից եւ ծանրությունից:

Հեմոֆիլիայի բուժման հիմնական սկզբունքը փոխարինող թերապիա է: Հիվանդները ներարկվում են տարբեր տեսակի հակաբահիմիական պատրաստվածքներով, թարմ պատրաստված ցիտրեդ արյունով կամ ուղիղ ներարկումներ հարազատներից (HA): B եւ C հեմոֆիլիայի հետ կարող է օգտագործվել պահածոյացված արյուն:

Բուժման երեք հիմնական մեթոդները կիրառվում են `բուժման (արյունահոսությամբ), տնային բուժման եւ հեմոֆիլիայի կանխարգելման վրա: Եվ վերջինը ամենաարդիական եւ կարեւորագույնն է:

Քանի որ հիվանդությունը անբավարար է, հեմոֆիլիայի հիվանդների կյանքի կանոնները կրճատվում են վնասվածքներից, պարտադիր դիսպանսերի գրանցումից եւ ժամանակի թերապիաից խուսափելու համար, որի էությունն այն է, պահպանել բացակայող արյան գործոնը նորմայից 5% -ից ոչ պակաս մակարդակով: Սա խուսափում է մկանների հյուսվածքի եւ հոդերի արյունահոսություններից: Ծնողները պետք է իմանան հիվանդ երեխաների հոգատարության առանձնահատկությունները, առաջին օգնության հիմնական մեթոդները եւ այլն: