Մարֆանի սինդրոմը հազվադեպ գենետիկական հիվանդություն է: Վիճակագրության համաձայն, այս հիվանդությունը տեղի է ունենում 5-ից 1 անձի մոտ: Շատ դեպքերում հիվանդությունը ժառանգական է: 75% դեպքերում ծնողները փոխանցում են մուտացի գենի իրենց երեխաներին:
Մարֆանի սինդրոմի պատճառները մնում են ֆիբրիլինի սինթեզի համար պատասխանատու գենի մուտացիայի մեջ: Այս նյութը մարմնի կարեւոր սպիտակուց է, որը պատասխանատու է կապի հյուսվածքի պայմանականության եւ առաձգականության համար:
Հատկանշվում է Մարֆանի համախտանիշի սրտանոթային, նյարդային համակարգի եւ մկանային-պաթոլոգիական փոփոխությունները: Հիմնական թերությունը կոլագենի խանգարումների մեջ է եւ ազդում է կապի հյուսվածքի առաձգական մանրաթելերին:
Հիվանդության նշանները եւ ախտանիշները
Մարֆանի համախտանիշը, որի նշանները դրսեւորվում են տարբեր ձեւերով, առաջանում է հիմնականում ծերացման եւ ծերացման հետ: Ինչ վերաբերում է հիվանդի կմախքին, ապա այն ունի հետեւյալ հատկանիշները.
- բարձր աճ;
- ճկուն եւ բարակ skeleton;
- Մարֆանի սինդրոմով ձեռքերը, ինչպես ոտքերը, ունեն անհամաչափ երկար մատներ,
- նեղ երկար դեմքը;
- հաճախ անհավասար ատամները.
- Ներկառուցված կամ դավադրական սթնապատ;
- սկոլիոզ;
- հարթ ոտքեր :
Այս հիվանդության հետ կապված բազմաթիվ հիվանդներ տառապում են մեոպիայի, ծննդաբերության կամ գլաուկոմայի կողմից: Միակցիչ հյուսվածքի պատճառով մարդկանց հաճախ տառապում են լուրջ սրտանոթային հիվանդություններից: Երբեմն դա առաջացնում է հանկարծակի մահ: Երբ Մարֆանի համախտանիշը ախտորոշվում է, հիվանդի սիրտը աղմկոտ է: Կա շնչառական շնչառություն եւ շնչառություն:
Մարֆան համախտանիշ ունեցող մարդիկ ոտքերում թուլություն կամ թմրություն ունեն: Նրանք հաճախ ունենում են ցավազրկող կամ վրացական հերմինիա, երազի մեջ շնչառության որոշ խնդիրներ: Թոքերի քաղցկեղի վտանգը զգալիորեն աճում է:
Մարֆանի ախտանիշը, որի ախտանիշները բավականին բազմազան են, սահմանափակում է հիվանդի կյանքի սպասումները մինչեւ 40-45 տարի:
Հիվանդության դասակարգումը
Բժշկական պրակտիկայում սովորաբար տարբերվում են Մարֆանի համախտանիշի մի քանի ձեւեր.
- արտահայտված;
- ջնջվեց:
Խստության աստիճանը կարող է լինել ծանր կամ մեղմ:
Ինչ վերաբերում է հիվանդության ընթացքի բնությանը, այն կարող է կայուն կամ առաջադեմ:
Ախտորոշման միջոցներ
Սկզբում Մարֆանի համախտանիշի ախտորոշումը հիմնված է հիվանդի տոհմերի վերլուծության վրա: Նաեւ ուսումնասիրվում է մարդու նյարդահոգեբանական եւ ֆիզիկական վիճակ: Կատարվում են մարմնի առանձին մասերի ներդաշնակություն եւ համաչափություն:
Որպես կանոն, ախտորոշման համար անհրաժեշտ է հիվանդության հինգ հիմնական ախտանիշներից առնվազն մեկը.
- arachnodactyly;
- աչքի ոսպնյակի տեղադրումը;
- kyphoscoliosis;
- aortic aneurysm;
- դիաբետի դեֆորմացիան:
Դեռեւս պետք է լինի առնվազն երկու լրացուցիչ նշաններ.
- միտրալային փականի երկարացում ;
- մեոպիա;
- բարձր աճ;
- pneumothorax;
- հարթ ոտքերը;
- հոդերի հիպերոբիլությունը;
- ստրիա:
Սինդրոմի ախտորոշումը հաճախ չի առաջացնում բարդություններ: Այնուամենայնիվ, դեպքերի 10% -ում նախատեսվում է հետաքննության լրացուցիչ ռենտգենյան ֆունկցիոնալ մեթոդներ: Մարֆանի համախտանիշը, որի ախտորոշումը բավականին ճշգրիտ է, երբեմն կարող է շփոթվել նույն հիվանդությամբ `Լոիս-Դաց սինդրոմով: Հիվանդությունների բուժման մեթոդները տարբեր են, ուստի չափազանց կարեւոր է ոչ թե մեկ այլ համախտանիշի վերցնելը:
Բուժման տարբերակներ
Ճիշտ ախտորոշման համար հիվանդը պետք է այցելի որոշ մասնագետներ.
- սրտաբան;
- օրթոպեդ;
- գենետիկա;
- ակնաբույժ:
Մարֆանի սինդրոմը չի արձագանքում որոշակի բուժմանը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ գիտնականները դեռ չեն սովորել, թե ինչպես փոխել mutated genes. Այնուամենայնիվ, կան թերապիայի մի շարք տատանումներ, որոնք կարող են նպաստել կոնկրետ օրգանի կատարողականի եւ վիճակի բարելավմանը եւ բարդությունների կանխարգելմանը:
Կարեւոր է պահպանել ճիշտ հավասարակշռված դիետա, վիտամիններ ընդունել եւ ընդհանուր առմամբ առողջ ապրելակերպ: Մարֆանի սինդրոմը, որի բուժումը երկիմաստ է, պահանջում է հիվանդին կատարել ֆիզիկական աէրոբիկ վարժությունների համալիր: Այնուամենայնիվ, բեռը պետք է լինի նուրբ եւ չափավոր: