Fabry հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որը կարող է հայտնվել մի շարք ախտանիշներով: Վերջինների ծանրությունը տատանվում է կախված հիվանդի ողջ առողջությունից, նրա անձեռնմխելիությունից, ապրելակերպից եւ մի շարք այլ գործոններից:
Fabry- ի հիվանդությունը `ինչ է դա:
Լիսոսոմային կուտակման հիվանդությունները եզակի ժառանգական հիվանդությունների մեկ խոշոր խմբի ընդհանուր անունն են, որոնք պայմանավորված են լիզոսոմների գործառույթի խախտմամբ: Պարզապես այս կատեգորիայի Fabry- ի հիվանդությունը: Դա կապված է α-galactosidase- ի լիզոզիոմի ֆերմենտի գործունեության նվազման հետ, որը պատասխանատու է գլիկոսֆինգոլիպիդների բաժանման համար: Արդյունքում, ճարպերը կուտակում են բջիջներում ավելցուկային եւ խանգարում են նորմալ գործելուն: Որպես կանոն, տառապում են արյան անոթների, երիկամների, սրտի, կենտրոնական նյարդային համակարգի, հյուսվածքների endothelial կամ հարթ մկանային բջիջները:
Fabry- ի հիվանդությունը ժառանգության տեսակ է
Այս հիվանդությունը համարվում է գենետիկորեն որոշված ժառանգության X-linked տեսակը: Այսինքն, Fabry հիվանդությունը փոխանցվում է միայն X-chromosomes. Կանայք ունեն երկու, ուստի անոմալիան կարող է ժառանգել ինչպես որդուն, եւ թե դստեր: Այս դեպքում գենետիկ շեղումով երեխայի հավանականությունը 50% է: Տղամարդիկ կան միայն մեկ X քրոմոսոմ, եւ եթե այն mutated, Anderson Fabry- ի հիվանդությունը ախտորոշվում է իրենց դուստրերում 100% հավանականությամբ:
Fabry- ի հիվանդությունն առաջացնում է
Սա գենետիկական հիվանդություն է, ուստի նրա արտաքին տեսքի հիմնական պատճառը գենային գեների mutation- ի փոփոխություններն են, որոնք պատասխանատու են ֆերմենտի կոդավորման համար: Ըստ վիճակագրության եւ բազմաթիվ բժշկական հետազոտությունների արդյունքների, լիզոսոմալ Fabry կուտակային հիվանդությունը ժառանգական է 95% դեպքերում, բայց կան բացառություններ: Հիվանդների 5% -ը «վաստակել է» ախտորոշումը սաղմի ձեւավորման սկզբնական փուլերում: Դա պայմանավորված էր պատահական մուտացիաներով:
Fabry հիվանդությունը `ախտանիշներ
Տարբեր օրգանիզմների հիվանդության նշանները դրսեւորվում են իրենց սեփական ձեւով.
- Տղամարդիկ: Ավելի ուժեղ սեռի ներկայացուցիչներ Անդերսոն-Ֆաբրի հիվանդությամբ, որպես կանոն, սկսում է դրսեւորվել մանկությունից: Առաջին նշաններ. Ցավ եւ այրվածքներ ծայրամասերում: Որոշ հիվանդներ դժգոհում են գորշ ճարպից, որը շատ դեպքերում ընդգրկում է տարածքը ծղոտից մինչեւ ծնկներ: Երբ հիվանդությունը դանդաղ է ընթանում, լուրջ ախտանշանները `որովայնային անհանգստությունը, ականջներում զանգվածը , հաճախակի ձգտումը աղիքի շարժի, ետ եւ համատեղ ցավը, կարող են հասկանալ միայն 35-40 տարի:
- Կանայք: Կանանց մարմնում հիվանդությունը ցույց է տալիս կլինիկական դրսեւորումների լայն տեսականի: Մինչ որոշ հիվանդներ չգիտեն իրենց պրոբլեմը, մյուսները տառապում են քրոնիկ դիստրոֆիա, հոգնածություն, սրտանոթային խանգարումներ, անհիդրոզ, սիսեռային խանգարումներ, երիկամների հիվանդություն, աչքի վնաս, նյարդաբանական խանգարումներ:
- Երեխաներ: Թեեւ շատ դեպքերում հիվանդության առաջին ախտանշաններն վաղ հայտնվում են, երեխաներին Ֆաբրիի հիվանդությունը հաճախ աննկատելի է եւ զարգանում է գիտակցական տարիքում: Ամենամեծ նշանները ցավն ու անիոկերատոմաները են, որոնք հաճախ տեղադրված են ականջների ետեւում եւ անտեսվում են մասնագետների կողմից: Փոքր հիվանդների հիվանդության այլ դրսեւորումներ. Սրտխառնոց հետ փսխում, գլխապտույտ, գլխացավ, ջերմություն:
Fabry հիվանդություն - ախտորոշում
Միայն հիվանդի ախտորոշման բողոքները մասնագետի համար բավարար չեն: Ճարպի հիվանդությունը որոշելու համար պետք է փորձարկումներ կատարել: Α-galactosidase- ի գործունեությունը կարելի է տեսնել պլազմայի, լեյկոցիտների, մեզի, արցունքի հեղուկի մեջ: Դիֆերենցիալ ախտորոշումը պետք է անպայմանորեն իրականացվի, հաշվի առնելով ժառանգական հեմոռագագային հեռավարագությունը:
Fabry հիվանդություն `բուժում
2000-ականների սկզբից բժիշկները ակտիվորեն օգտագործում են փոխարինող թերապիան Ֆաբրիի հիվանդության դեմ պայքարում: Ամենատարածված դեղերը Repaqal եւ Fabrazim են: Երկու դեղերը ներթափանցված են: Դեղերի արդյունավետությունը գրեթե նույնն է `նրանք նվազեցնում են ցավը, կայունացնում երիկամները եւ կանխում են երիկամային կամ սրտային քրոնիկական անբավարարության զարգացումը:
Fabry- ի սինդրոմը նույնպես կարող է ճնշվել սիմպտոմատիկ բուժման միջոցով: Ankonvulsants- ը օգնում է թեթեւացնել ցավը.
- Դիֆինինը;
- Գաբաբենտին;
- Կարբամազեպին;
- Pregabalin.
Եթե հիվանդները զարգացնում են երիկամների խնդիրները, դրանք նախատեսված են ACE inhibitors եւ angiotensin II receptor blockers:
- Էնափ;
- Ռամիպրիլ;
- Լոսարտան;
- Լիզինոպրիլ;
- Վալսարդան;
- Prestarium;
- Իրբեսարտան:
Fabry- ի հիվանդությունը `կլինիկական առաջարկություններ
Այս համախտանիշի դեմ պայքարը դժվար եւ ժամանակատար գործընթաց է: Թերապիայի դրական արդյունքները սպասում են որոշ հիվանդների մի քանի շաբաթների ընթացքում, սակայն Fabry- ի հիվանդությունը, վերը նկարագրված ախտանիշները եւ բուժումը կարող են կանխել: Մկնդած գենի երեխայի ծնունդը կանխելու համար մասնագետները խորհուրդ են տալիս իրականացնել պերինատալ ախտորոշում, որը բաղկացած է ամինոտիկ բջիջներում α-galactosidase- ի գործունեության ուսումնասիրությունից: