Ցիստիալ ֆիբրոզը ծանր ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է մարդու մարմնի բոլոր համակարգերին, որոնք արտադրում են լորձաթաղանթի, մարսողական, սեռական, քրտինքի խցուկներ: Հիվանդությունը շատ տարածված է, սակայն մինչ օրս լայն տարածում չի գտել բուժման նկատմամբ: Ցիստիալ ֆիբրոզ հիվանդները պետք է ստանան ճիշտ ընտրված դեղորայք ամբողջ կյանքի ընթացքում, անցնում կանոնավոր հետազոտություններ եւ մշտապես բուժվում են բորբոքման ժամանակահատվածներում:
Ցիստիոն ֆիբրոզի պատճառները եւ ձեւերը
Քաղցկեղի պատճառը գենային ցիստոֆի ֆիբրոզի մուտացիան է: Գենը հայտնաբերվել է ընդամենը երեսուն տարի առաջ: Այս գենի մուտացիան հանգեցնում է այն բանին, որ խցերի կողմից գաղտնի գաղտնիքը դառնում է շատ խիտ: Հաստված գաղտնիքը խցանումներում եւ հյուսվածքներում առաջացնում է պաթոլոգիական միկրոօրգանիզմներ, հաճախ Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilic գավազան: Արդյունքում զարգանում է քրոնիկ բորբոքում:
Ցիստիալ ֆիբրոզը տեղի է ունենում երեք ձեւով.
- թոքային
- աղիքային;
- խառը:
Նորածինների մեջ մկնդեղի ֆիբրոզի ախտանիշները
- Աղիքային խանգարումը (mekonial ileus) - փոքր աղիքում խանգարում է ջրի, նատրիումի եւ քլորի կլանումը, որի պատճառով այն խառնվում է միջավայրի հետ: Հորեղբայրը շնչում է երեխայի մեջ, արցունքաբեր է քաղցկեղով, մաշկը դառնում է չոր եւ գունատ, որովայնի տիպը հայտնվում է որովայնի վրա, երեխա դառնում է դանդաղ եւ անգործուն, ինքնավնասման նշանները դրսեւորվում են հորթերի կողմից:
- Երկարատեւ դեղնություն - դրսեւորվում է միջեզանային որովայնի դեպքերի կեսում, այլեւ ծառայում է որպես հիվանդության անկախ նշան: Դառնում է այն պատճառով, որ ուղեղը դառնում է շատ խիտ եւ վատ ուղեղից դուրս է գալիս:
- Երեխային աղի բյուրեղների դեմքը եւ դեմքի մաշկի վրա մաշկը դառնում է աղի համ:
Նորածինների մեջ մկմատիկ ֆիբրոզի ախտանիշները
Հաճախ, ցիստիալ ֆիբրոզը ինքն իրեն երեւում է, երբ մի երեխա փոխանցվում է խառը կերակրման կամ լրացուցիչ կերակուրներով ներարկված:
1. Ամբիոնը դառնում է հաստ, ճարպ, հարուստ եւ վիրավորական:
2. Լյարդը ընդլայնվում է:
3. Կարող է կարճամերձ գլխուղեղի քայքայումը:
4. Երեխա ֆիզիկական զարգացման մեջ ետ է մնում եւ զարգանում է դիստրոֆիայի ախտանիշներ.
- մաշկը դառնում է չոր եւ հող;
- ընդլայնում եւ դեֆորմացնում է երիկամը.
- որովայնը մեծանում է եւ ծխում.
- Զենքն ու ոտքերը դառնում են բարակ, մատների ֆալանսներով, «թմբկահար» ձեւով:
5. Բուժքույր երեխայի մոտ սկսվում է երկարաձգված չոր ցավեր: Խիտ լորձը լարում է բրոնխի մեջ եւ միջամտում նորմալ շնչով: Ձգվող լորձի մեջ ակտիվորեն բազմապատկվում են բակտերիաները, որի պատճառով կա փրտի բորբոքում:
Մանկական ֆիբրոզով երեխաները պետք է ճիշտ բուժում ստանան: Թերապեւտիկ միջոցառումների համալիրը ներառում է `
- Հակաբակտերիալ թերապիա `շնչառական համակարգում վարակի դեմ պայքարելու համար.
- ժառանգական թերապիա - բորբոքի հեղուկացման համար;
- kinesitherapy - հատուկ շնչառական վարժություններ;
- hepatoprotectors - լուծման հեղուկացման համար;
- Վիտամինային թերապիա - փոխհատուցել վիտամինների եւ աթոռի կորուստը:
Նորածինների ցուցադրումը մկնդի ֆիբրոզի համար
Հիվանդի կլինիկական եւ լաբորատոր հետազոտությունների արդյունքում կարելի է ախտորոշել բջիջները: Որպեսզի հնարավորինս արագ հայտնաբերվի հիվանդությունը, մկնդեղի ֆիբրոզը ներառվում է նորածինների թելադրանքային եւ ժառանգական հիվանդությունների համար ցուցադրման ծրագրում:
Երեխային ցուցադրելու համար դեռեւս հիվանդանոցում «չոր կաթիլ» մեթոդով կվերցնի արյան (հիմնականում գարշապարը) նմուշը: Դա արվում է 4-րդ օրը `վաղաժամ ծնված երեխաներին ժամանակին կամ 7-ին: Արյան նմուշը կիրառվում է փորձարկման շերտի վրա, որն այնուհետեւ լաբորատորիայում ուսումնասիրություն է անցնում: Եթե առկա է կասկածային ֆիբրոզի կասկած, ծնողները շտապ տեղեկացված են լրացուցիչ հետազոտության անհրաժեշտության մասին: