Հերիքային հիվանդությունները հիվանդություններ են, որոնց արտաքին տեսքը եւ զարգացումը կապված է բջիջների ժառանգական ապարատի բարդ բարդությունների հետ, որոնք փոխանցվում են գամետների (վերարտադրողական բջիջների) միջոցով: Նման հիվանդությունների առաջացումը պայմանավորված է գենետիկ տեղեկությունների պահպանման, վաճառքի եւ փոխանցման գործընթացներում խանգարումներով:
Ժառանգական հիվանդությունների պատճառները
Այս խմբի հիվանդությունների սրտում սուտ է գենային տեղեկատվության մուտացիաները: Նրանք կարող են հայտնաբերվել երեխայի ծննդից անմիջապես հետո, սակայն երկար ժամանակ անց կարող են հայտնվել մեծահասակների մոտ:
Ժառանգական հիվանդությունների առաջացումը կարող է կապված լինել միայն երեք պատճառներով.
- Chromosome խանգարում: Սա լրացուցիչ քրոմոսոմների կամ 46-ի մեկի կորուստն է:
- Փոփոխություններ քրոմոսոմների կառուցվածքում: Հիվանդությունը ծնողների սեռական բջիջներում փոփոխություններ է առաջացնում:
- Գենային մուտացիաները: Հիվանդությունները առաջանում են այնպես էլ անհատական գեների մուտացիայի եւ գեների բարդության պատճառով:
Գենային մուտացիաները վերագրվում են ժառանգական նախասիրությունների, սակայն դրանց դրսեւորումը կախված է արտաքին միջավայրի ազդեցությունից: Ահա թե ինչու են նման ժառանգված հիվանդության պատճառները, ինչպես նաեւ շաքարախտը կամ հիպերտոնիան, բացի մուտացիաներից, նույնպես անբավարարություն են, երկարատեւ նյարդային լարվածություն, գիրություն եւ հոգեկան վնասվածք:
Ժառանգական հիվանդությունների տեսակները
Նման հիվանդությունների դասակարգումը սերտորեն կապված է դրանց առաջացման պատճառների հետ: Ժառանգական հիվանդությունների տեսակները.
- գենետիկական հիվանդություններ - առաջանում են ԴՆԹ-ի վնասների արդյունքում գենային մակարդակում.
- քրոմոսոմային հիվանդություններ, որոնք կապված են քրոմոսոմների քանակի բարդ անոմալիայի հետ կամ նրանց անսարքությունների հետ.
- հիվանդություն ժառանգական նախասիրությունների հետ:
Ժառանգական հիվանդությունների որոշման մեթոդներ
Որակյալ բուժման համար բավարար չէ իմանալ, թե ինչպիսի ժառանգական հիվանդություններ են, անհրաժեշտ է ժամանակին դրանք հայտնաբերել կամ դրանց առաջացման հավանականությունը: Դա անելու համար գիտնականները օգտագործում են մի քանի մեթոդներ.
- Genealogical. Անձի ծագումնաբանության ուսումնասիրության միջոցով հնարավոր է բացահայտել օրգանիզմի նորմալ եւ պաթոլոգիական նշանների ժառանգման առանձնահատկությունները:
- Երկվորյակը: Ժառանգական հիվանդությունների նման ախտորոշումը երկվորյակների նմանության եւ տարբերությունների ուսումնասիրություն է `շրջակա միջավայրի եւ ժառանգության ազդեցությունը տարբեր գենետիկական հիվանդությունների զարգացման վրա:
- Կիտոգենետիկ: Հիվանդների եւ առողջ մարդկանց քրոմոսոմների կառուցվածքի ուսումնասիրություն:
- Կենսաքիմիական մեթոդ. Մարդկային նյութափոխանակության առանձնահատկությունների դիտարկումը:
Բացի դրանից, հղիության ընթացքում գրեթե բոլոր կանայք անցնում են ուլտրաձայնային հետազոտություն: Այն թույլ է տալիս պտղի հիմք հանդիսանալ առաջին եռամսյակից սկսած բնածին ախտահարումները հայտնաբերելու եւ նաեւ կասկածելու, որ երեխան ունի նյարդային համակարգի կամ քրոմոսոմային հիվանդությունների որոշ ժառանգական հիվանդություններ:
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում
Նույնիսկ վերջերս, նույնիսկ գիտնականները չգիտեին, թե ժառանգական հիվանդությունների բուժման հնարավորությունները: Սակայն պաթոգենեզի ուսումնասիրությունը
Շատ գենետիկական հիվանդություններ, ցավոք, լիովին հասկանալի չեն: Հետեւաբար, ժամանակակից բժշկության մեջ մեծ նշանակություն է տրվում ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելմանը:
Նման հիվանդությունների առաջացման կանխարգելման մեթոդները ներառում են ծննդաբերության բարձր ռիսկի դեպքերում երեխայի դաստիարակության եւ մանկատանման պլանավորումը, հղիության դադարեցումը պտղի հիվանդության բարձր հավանականությունը եւ պաթոլոգիական գենոտիպերի դրսեւորման ուղղումը: