Trisomy 21 քրոմոսոմները համեմատաբար հազվադեպ են: Վիճակագրական տվյալների համաձայն, նման դեպք է արձանագրվում 1 անգամ 600-800 ծնունդների համար: Միեւնույն ժամանակ ապացուցվում է, որ պաթոլոգիայի զարգացման հաճախականությունը աճում է տատիկի տարիքի բարձրացման հետ:
Որոնք են տրիզոմիայի 21 քրոմոսոմների զարգացման պատճառները:
Որպեսզի հասկանալ, թե ինչ է նշանակում տրիզոմիային 21 քրոմոսոմները, անհրաժեշտ է իմանալ այս պաթոլոգիայի պատճառներն ու առանձնահատկությունները: Մինչեւ հիմա պաթոլոգիայի զարգացման համար կոնկրետ պատճառ չկա: Շատ գիտնականներ գալիս են այն եզրակացության, որ հիվանդությունը տեղի է ունենում առանձին գեների միջեւ բազմաթիվ փոխազդեցությունների արդյունքում, ինչը, ի վերջո, հանգեցնում է տրիզոմիայի ձեւավորմանը: Այս դեպքում անհատ գենները ավելի ակտիվանում են: Դիտարկված անհավասարակշռության արդյունքում օրգանիզմի հետագա զարգացումը, մասնավորապես, հոգեբուժական ոլորտը խափանում է: 21 քրոմոսոմում առկա 400 գեների մեջ մեծամասնության գործառույթը չի հաստատվել, ինչը դժվարացնում է պատճառը:
Հիվանդության զարգացման միակ, թերեւս, ուսումնասիրված ռիսկի գործոնը ծնողների տարիքն է: Այսպիսով, հետազոտության ընթացքում պարզվել է, որ 25 տարիների ընթացքում կանանց մոտ Down syndrome- ով երեխա ունենալու հավանականությունը կազմում է 1/1250, 35 տարեկանում `1/400 եւ 45 տարեկանում 30 ծնված երեխաների 1-ը այս պաթոլոգիան ունի: Միեւնույն ժամանակ նույն պաթոլոգիան ունեցող ծնողների այս սինդրոմով երեխա ունենալու հավանականությունը կազմում է 100%: Այնուամենայնիվ, եթե առողջ երեխայի ծնունդը ծագել է Down- ի սինդրոմի մեկ երեխա, նույն պաթոլոգիան ունեցող երկրորդ երեխա ունենալու հավանականությունը կազմում է 1%:
Ինչպես է պաթոլոգիան ախտորոշվում:
Հղի կանանց մոտ 21 տարեկանի քրոմոսոմների անբավարարություն եւ առաջացման բացառումը, այսպես կոչված, ցուցադրություն է կատարվում յուրաքանչյուր դիտված հղիության առաջին եռամսյակում : Միեւնույն ժամանակ, հետազոտություն է անցկացվել նաեւ 13 եւ 18 քրոմոսոմների համար տրիզոմիայի բացառման համար: Դա անելու համար արյան նմուշառումն իրականացվում է 10-13 շաբաթվա միջակայքում: Կենսաթոշակի վերցված նմուշը տեղադրվում է հատուկ ապարատի մեջ, որի միջոցով որոշվում է պաթոլոգիայի առկայությունը:
21-րդ տրիզոմիայի ցուցադրման համար ճշգրիտ արդյունքի համար հաշվի են առնվում նորմայի ցուցանիշները, ինչպես նաեւ անուղղակի գործոնները, ինչպիսիք են տարիքը, քաշը, պտղի քանակը, վատ սովորությունների ներկայությունը կամ բացակայությունը եւ այլն: Միայն եռամսյակային ուսումնասիրություն անցկացնելուց եւ հաշվի առնելով տրիզոմիայի զարգացումը: պլանային խորհրդատվություն գինեկոլոգի հետ:
Այնուամենայնիվ, միայն այս հետազոտության արդյունքները չեն կարող դառնալ Down սինդրոմի ախտորոշման հիմնական չափանիշները: Ցուցադրման արդյունքներն ի հայտ են գալիս ինվազիվ մեթոդների կիրառմամբ պտղի հետագա հետազոտության համար: Եթե առկա է պաթոլոգիայի զարգացման բարձր ռիսկ, հաճախ իրականացվում է խարիոնային պունկցիա, ինչպես նաեւ ամնիոկենտեզ `հավաքված նյութի գենետիկ հետազոտությամբ:
Երբ եւ ում է տրվում ցուցադրությունը:
- հղի կնոջ տարիքը 35 տարեկան է,
- ներկայանալով լուրջ բարդությունների անամնեզում, ինչպես նաեւ չբացահայտված հղիություններով;
- քրոմոսոմային պաթոլոգիաները, ինչպես նաեւ նախորդ հղիության բնածին ախտահարումները.
- հղի ժառանգական հիվանդությունների ընտանիքում.
- տարբեր փոխանցված ինֆեկցիոն հիվանդություններ, ճառագայթային ճառագայթում, ինչպես նաեւ տերոգենեզի ազդեցությամբ դեղերի հղիության վաղ փուլերում ընդունում: