Ադրենոգենտալ սինդրոմը `պաթոլոգիայի բոլոր հատկանիշները

Առաջնային եւ երկրորդական սեռական հատկությունների համար հորմոնները պատասխանատու են, որոնց մի մասը արտադրվում է ադրենալ խցուկներում: Կա անբավարար հիվանդություն, որը բնութագրվում է այս էնդոկրին խցերի դիսֆունկցիայի եւ անդրոգենների ավելցուկային ազատությունից: Մարմնի մարմնի սեռի հորմոնների գերազանցում է մարմնի կառուցվածքում զգալի փոփոխություններ:

Adrenogenital Syndrome - պատճառները

Դիտարկվող պաթոլոգիան ծագում է ժառանգած բնածին գենետիկական մուտացիայի: Այն հազվագյուտ ախտորոշված ​​է, իսկ ադրենոգենիտալ սինդրոմի տարածվածությունը 1 դեպք է 5000-6500 մակարդակում: Գենետիկական օրենսգրքի փոփոխությունը առաջացնում է ավելցուկային ավելացում եւ սողացող ծղոտի վատթարացում: Կորտիզոլի եւ ալդերերոնի արտադրության մեջ մասնակցող հատուկ ֆերմենտների արտադրությունը կրճատվում է: Նրանց պակասը հանգեցնում է տղամարդկանց սեռի հորմոնների համակենտրոնացման ավելացմանը:

Adrenogenital սինդրոմը `դասակարգում

Կախված ադրենոկորտիկ աճի աստիճանից եւ ախտանշանների խստությունից, նկարագրված հիվանդությունը գոյություն ունի մի քանի տատանումներով: Ադմինոգենտալային սինդրոմի ձեւեր.

• աղի կորուստ;
• զավակ (պարզ);
• post-pubertal (ոչ դասական, atypical):

Ադրենոգենտալային սինդրոմ `աղի ձեւ

Ամենատարածված պաթոլոգիայի տեսակը, որը ախտորոշվում է նորածինների կամ կյանքի առաջին տարվա երեխաներին: Ադրենոգենտալային սինդրոմի աղի կորստի ձեւով, հորմոնալ հավասարակշռությունը խանգարում է եւ սողացող ծղոտի ֆունկցիան անբավարար է: Այս տեսակի հիվանդությունը ուղեկցվում է ալդոստերոնի ցածր կոնցենտրացիան: Անհրաժեշտ է պահպանել ջրի-աղի հավասարակշռությունը մարմնում: Այս ադրենոգենտալային սինդրոմը առաջացնում է սրտի ակտիվության խախտում եւ արյան ճնշման թռիչք: Դա տեղի է ունենում երիկամների մեջ աղերի կուտակման ֆոնին:

Ադրենոգենտալային սինդրոմը վիրաբուժական ձեւ է

Պլատոլոգիայի դասընթացի պարզ կամ դասական տարբերակը չի ուղեկցվում ադրենալ անբավարարության երեւույթներով: Նկարագրված ադրենոգենտալային սինդրոմը (ACS viril form) բերում է միայն արտաքին գենետիկայում փոփոխությունների: Այս տեսակի հիվանդությունը ախտորոշվում է վաղ տարիքում կամ ծննդաբերությունից անմիջապես հետո: Վերարտադրողական համակարգի մեջ մնում է նորմալ:

Ադրենոգենտալային սինդրոմի հետադարձ կապի ձեւը

Այս տեսակի հիվանդությունը կոչվում է նաեւ ատիպիկ, ձեռք բերված եւ ոչ դասական: Նման ադրենոգենտալային սինդրոմը տեղի է ունենում միայն ակտիվ սեռական կյանք ունեցող կանանց մոտ: Պաթոլոգիայի զարգացման պատճառը կարող է լինել գեների բնածին մուտացիան եւ ադրենալ ծառի շիճուկը : Այս հիվանդությունը հաճախ ուղեկցվում է անպտղությամբ, ուստի առանց համապատասխան թերապիայի, ադրենոգենիտալ սինդրոմը եւ հղիությունը անհամատեղելի հասկացություններ են: Նույնիսկ հաջող հասկացությամբ, պակասի վտանգը բարձր է, պտուղը սպանվում է նույնիսկ վաղ փուլերում (7-10 շաբաթ):

Ադրենոգենտալ սինդրոմը `ախտանիշներ

Բնութագրված գենետիկական անոմալիայի կլինիկական պատկերը համապատասխանում է հիվանդության տարիքին եւ ձեւին: Նորածինների ադրենոգենտալային սինդրոմը երբեմն չի կարող որոշվել, քանի որ երեխայի սեռը կարող է սխալ որոշել: Պաթոլոգիայի առանձնահատկությունները 2-4 տարի հետո տեսանելի են, որոշ դեպքերում այն ​​ավելի ուշ է երեւում, դեռահաս է կամ հասունանում:

Ադրենոգենտալ սինդրոմը տղաների համար

Հիվանդության աղի կորստի ձեւով նկատվում են ջրային աղի հավասարակշռության խանգարման ախտանիշեր.

• փորլուծություն;
• ծանր փսխում;
• ցածր արյան ճնշում;
• ցնցումներ;
• տախիկարդիա;
• քաշի կորուստ:

Պարզապես ադրենոգենիտալ սինդրոմը արական սեռի երեխաների մոտ հետեւյալ ախտանիշներից է.

• ընդլայնված պենիս;
• ծայրահեղ մաշկի pigmentation է scrotum;
• մուգ էպիդերմիս շուրջ անուսում:

Նորածին տղաները հազվադեպ են ախտորոշվում, քանի որ վաղ տարիքում կլինիկական պատկերը վատ արտահայտված է: Ավելի ուշ (2 տարուց) ադրենոգենիտալ սինդրոմը ավելի նկատելի է.

• մարմնի վրա մազերի աճը, ներառյալ սեռական օրգանները.
• ցածր, աղմկոտ ձայն;
• հորմոնալ պզուկ ( պզուկ վուլվեր);
• տղամարդկություն;
• ոսկրային ձեւավորման արագացում;
• կարճ հասակ:

Adrenogenital սինդրոմը աղջիկների մեջ

Հղիության մեջ հայտնաբերված հիվանդությունը պարզելու համար պարզ է, այն ուղեկցվում է նման ախտանիշներով.

• hypertrophic clitoris, որը շատ նման է պենիսին:
• մեծ լաբիրինթոս, կարծես մացառ:
• եւ հեշտոցը եւ ուրրերը համակցված են միզնգալիտալ sinus- ի մեջ:

Նորածինների նշանների ֆոնին աղջիկները երբեմն սխալվում են տղաների համար եւ մեծանում են սխալ սեռի համաձայն: Դրա պատճառով դպրոցում կամ դեռահասների մոտ այդ երեխաները հաճախ հոգեբանական խնդիրներ ունեն: Աղջիկների վերարտադրողական համակարգի մեջ ամբողջովին համապատասխանում է կանանց գենոտիպին, այդ իսկ պատճառով նա ինքն իրեն զգում է մի կին: Երեխան սկսում է ներքին հակասությունների եւ հասարակության մեջ հարմարվելու դժվարություններ:

2 տարուց հետո բնածին adrenogenital սինդրոմը բնութագրվում է հետեւյալ ախտանիշներով.

• կաթվածային մազերի եւ կողայինների վաղաժամ աճը;
• կարճ ոտքեր եւ զենքեր;
• մկանայինություն;
• դեմքի մազերի տեսք (8 տարեկան հասակում);
• մարդու մարմնի (լայն ուսեր, նեղ հոդ);
• կաթնասունների աճի բացակայություն;
• ցածր աճ եւ զանգվածային մակերեւույթ;
• կոպիտ ձայն;
• պզուկների հիվանդություն;
• վաղաժամ սեռական օրգանների առաջացումը (ոչ ավելի, քան 15-16 տարի);
• անկայուն ցիկլը, մենթրեսի հաճախակի ձգձգումները;
• ամանորիա կամ oligomenorrhea;
• անպտղություն;
• արյան ճնշումը jumps;
• էպիդերմիսի չափազանց պիգմենտացիան:

Ադրենոգենտալային սինդրոմ `ախտորոշում

Գործիքային եւ լաբորատոր հետազոտությունները օգնում են հայտնաբերել հեգնանքային ծղոտի հիպերպազիան եւ դիսֆունկցիան: Նորածինների մոտ ախտորոշել ադրենոգենտալային անգույն սինդրոմը, կատարվում է սեռական օրգանների եւ հաշվարկված տոմոգրաֆիայի (կամ ուլտրաձայնային) մանրակրկիտ ուսումնասիրություն: Սարքավորումները կարող են հայտնաբերել ձվարանների եւ արգանդի արգանդում արական սեռական օրգանների հետ:

Ապացուցված ախտորոշումը հաստատելու համար իրականացվում է ադրենոգենիտալ սինդրոմի լաբորատոր վերլուծություն: Այն ներառում է նյարդի եւ արյան ուսումնասիրությունը հորմոնների պարունակության վրա.

• 17-OH-պրոեկտերոն;
• ալդոստերոն;
• կորտիզոլ;
• 17-ketosteroids.

Բացի այդ հանձնարարվել է.

• կենսաքիմիա ;
• կլինիկական արյան հետազոտություն;
• նյարդի ընդհանուր հետազոտություն:

Բուժում է ադրենոգենտալային սինդրոմ

Անհնար է ազատվել ուսումնասիրված գենետիկական պաթոլոգիան, սակայն նրա կլինիկական դրսեւորումները կարող են վերացվել: Ադրենոգենտալային սինդրոմ - կլինիկական խորհուրդներ.

1. Հորմոնալ դեղերի ողջ կյանքի ընթացքում: Նորարարական ծառահատման աշխատանքը կարգավորելու եւ էնդոկրին հավասարակշռությունը վերահսկելու համար անհրաժեշտ է անընդհատ խմել գլյուկոկորտիկոիդներ: Նախընտրելի տարբերակն է Դեքսամետասոն: Դեղաչափը հաշվարկվում է առանձին եւ տատանվում է օրական 0.05-ից մինչեւ 0.25 մգ: Հիվանդության աղի կորստի ձեւով կարեւոր է հանքային կորտիկոիդներ ընդունել, ջրի աղի հավասարակշռությունը պահպանելու համար:
2. Արտաքին տեսքի ուղղում: Նկարագրված ախտորոշման հետ կապված հիվանդներին խորհուրդ է տրվում ունենալ հեշտոցային պլաստիկ, կլիտորեկտոմիա եւ այլ վիրաբուժական միջամտություններ `ապահովելու համար, որ սեռական օրգանները ունենան ճիշտ ձեւ եւ չափ:
3. Հոգեբանի հետ կանոնավոր խորհրդատվություններ (ըստ պահանջի): Որոշ հիվանդներ պետք է օգնեն սոցիալական հարմարվողականության եւ իրենց ընդունելու որպես լիարժեք մարդ:
4. Օվուլյացիայի խթանում: Կանայք, ովքեր ցանկանում են հղիանալ, պետք է հատուկ դեղորայքի դասընթացներ անցնեն, որոնք ապահովում են menstrual ցիկլի շտկումը եւ ուռուցքի արտադրության ճնշումը: Գլյուկոկորտիկոիդները ընդունվում են հղիության ամբողջ ժամանակահատվածում: