Ռիսկի տրիզոմիայի 21

Բոլորը գիտեն Down- ի սինդրոմը , բայց ոչ բոլորը գիտեն, որ այս հիվանդությունը կոչվում է տրիզոմիա 21, քանի որ այն գտնվում է այս զույգ քրոմոսոմներում, որոնք ավելացնում են հավելյալ բջիջները: Սա ամենատարածված քրոմոսոմային պաթոլոգիանն է, ուստի այն առավելագույնս ուսումնասիրված է գիտնականների կողմից:

Բոլոր կանանց շրջանում թրոմբոցում 21 տիպիկ քրոմոսոմների հայտնաբերման վտանգը գտնվում է պտղի մեջ: Նա 800 դեպքերում միջինը 1 դեպք է գրանցել: Այն ավելանում է, եթե ակնկալվող մայրը 18 տարեկանից պակաս է, կամ ավելի քան 35 տարեկան, ինչպես նաեւ ընտանիքում ծնված երեխաների գլխաքանակի շեղումների դեպքեր:

Այս անոմալիայի հայտնաբերման համար խորհուրդ է տրվում վերցնել արյան հետազոտության եւ ուլտրաձայնային բաղադրիչից բաղադրիչ փորձ: Արդյունքն այն է, որ երեխայի դեռեւս արգանդում երեխայի մեջ տրիզոմիայի 21 հավանականությունը որոշվում է: Բայց դա միշտ չէ, որ հնարավոր է հասկանալ լաբորատորիայի կողմից տրված տեղեկությունները, դրա համար անհրաժեշտ է գնալ բժշկի, որը հաճախ անհնար է անմիջապես անել:

Որպեսզի չվիրավորվեք գուշակություններով եւ զգացմունքներով, սույն հոդվածից դուք կսովորեք, թե ինչ է նշանակում տրիսոմիայի 21 հիմնական եւ անհատական ​​ռիսկը եւ ինչպես դրանք վերծանել:

Տրիզոմիիայի նախնական ռիսկը 21

Down- ի սինդրոմի նախնական ռիսկի պայմաններում համամասնությունը, որը նշում է նույն պարամետրերով սպասվող մայրերի թիվը, համապատասխանում է այս անոմալիայի մեկ դեպքին: Այսինքն, եթե ցուցանիշը 1: 2345 է, նշանակում է, որ այս սինդրոմը տեղի է ունենում 1 կնոջ 2345-ի միջեւ: Այս պարամետրը կախված է տարիքից `20-24-ից ավելի 1: 1500, 24-ից մինչեւ 30-ը` մինչեւ 1 : 1000, 35-ից մինչեւ 40- 1: 214, իսկ 45-ից հետո `1:19:

Այս ցուցանիշը հաշվարկվում է յուրաքանչյուր տարիքի գիտնականների կողմից, այն ընտրվում է ծրագրի կողմից ձեր տարիքի եւ հղիության ճշգրիտ ժամանակահատվածի տվյալների հիման վրա:

Տրիզոմիայի անհատական ​​ռիսկը 21

Այս ցուցանիշը ձեռք բերելու համար, հղիության 11-13 շաբաթվա ընթացքում (հատկապես երեխայի մանյակ գոտու չափը կարեւոր է), արյան եւ կենսաքիմիական վերլուծությունը, կանանց անհատական ​​տվյալները (մատչելի քրոնիկ հիվանդություններ, վատ սովորություններ, ցեղի, քաշի եւ պտղերի քանակ):

Եթե ​​տրիսոմիա 21-ը գերազանցի շեմից (բազային ռիսկը), ապա այս կինը բարձր է (կամ էլ դրանք «ավելացել են») ռիսկի տակ: Օրինակ `բազային ռիսկը 1: 500 է, ապա արդյունքը 1: 450 է համարվում ավելի բարձր: Այս դեպքում դրանք ուղարկում են գենետիկայի վերաբերյալ խորհրդատվություն, որին հաջորդում է ինվազիվ ախտորոշումը (պունկցիան):

Եթե ​​տրիսոմիա 21-ը ստորին սահմանի շեմից ցածր է, ապա այս դեպքում այս պաթոլոգիայի ցածր ռիսկը: Ավելի ճշգրիտ արդյունքների համար խորհուրդ է տրվում անցկացնել երկրորդ ցուցադրություն, որը կատարվում է 16-18 շաբաթվա ընթացքում:

Նույնիսկ վատ արդյունք ստացանք, երբեք չպետք է հրաժարվի: Ավելի լավ է, եթե ժամանակը թույլ է տալիս, վերլուծել թեստերը եւ չկորցնել սիրտը: