Քրոմոսոմային հիվանդությունները ժառանգական բնույթի հիվանդություններ են, որոնք պայմանավորված են քրոմոսոմների կառուցվածքի կամ քանակի փոփոխությամբ: Այս հիվանդությունների խումբը ներառում է նաեւ այնպիսիները, որոնք առաջանում են գենոմային մուտացիաների հետեւանքով: Ծնողների սեռական բջիջներում տեղի ունեցող փոփոխությունների պատճառով կան պաթոլոգիա:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների հայեցակարգը
Սա ծագած ծանր հիվանդությունների մեծ խումբ է, որը զբաղեցնում է առաջատար տեղերից մեկը մարդու ժառանգական պաթոլոգիաների ցանկում: Վաղ աբորտների նյութերի կիտոլոգիական ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ մարդու քրոմոսոմային հիվանդությունները կարող են հայտնվել նույնիսկ սաղմոնների մեջ: Այսինքն, հիվանդությունը զարգանում է պարարտացման գործընթացում կամ zygote- ի փխրման վաղ փուլերում:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների տեսակները
Փորձագետները սովոր են բոլոր հիվանդությունները բաժանել երեք խոշոր տեսակների: Հղիության քրոմոսոմային հիվանդությունների դասակարգումը կախված է խախտումներից.
- ploidy;
- քրոմոսոմների քանակը;
- քրոմոսոմների կառուցվածքը:
Ամենատարածված անոմալիաները, որոնք առաջացրել են ploidy-triploid- ի եւ tetralopodium- ի խախտում: Նման փոփոխությունները, որպես կանոն, ամրագրվում են միայն աբորտների արդյունքում ստացված նյութում: Հայտնի են նման խանգարումներ ունեցող երեխաների ծննդյան միայն մեկ դեպքերը, եւ նրանք միշտ միջամտում են նորմալ կենսագործունեությանը: Triploidy է diploid ovules բեղմնավորման արդյունքը haploid spermatozoa կամ հակառակը: Երբեմն անոմալիան երկու սերմնահեղուկով մեկ ձվաբջջի բեղմնավորման հետեւանք է:
Chromosome թվային խանգարում
Շատ դեպքերում, քրոմոսոմային հիվանդությունները, որոնք հանգեցրել են քրոմոսոմների քանակի խախտմանը, դրսեւորվում են ամբողջ մոնոսոմիա կամ տրիզոմիա: Վերջապես, բոլոր երեք nucleoprotein կառուցվածքները homologues. Քրոմոսոմների քանակի առաջին անոմալիայի ժամանակ, երկուում առկաներից մեկը շարունակում է նորմալ մնալ: Ամբողջ մոնոսոմիան միայն քրոմոսոմի X- ում է, քանի որ մյուս սիմվոլները շատ վաղ են մահանում, նույնիսկ ներերակային զարգացման սկզբնական փուլերում:
Խրոմոսոմի կառուցվածքի խանգարումը
Քրոմոսոմի կառուցվածքի խանգարման ֆոնին զարգացող հիվանդությունները ներկայացված են մասնակի մոնո կամ տրիսոմիմիայի համախտանիշների մեծ խմբի կողմից: Նրանք ծագում են, երբ ծնողական սեռի բջիջներում կառուցվածքային փոփոխություններ են լինում: Նման խանգարումները ազդում են ռեկոմինացման գործընթացների վրա: Դրա շնորհիվ, մարիոզիայում, կա կորուստ կամ նուկլեոպրպրոտի կառուցվածքների բեկորների գերբարձրացում: Ցանկացած քրոմոսոմում կարելի է նկատել մասնակի քրոմոսոմային անբավարարություն:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների պատճառները
Գիտնականները երկար ժամանակ աշխատել են այս հարցում: Ինչպես պարզվեց, հիվանդության քրոմոսոմային մուտացիաները առաջացնում են: Նրանք հանգեցնում են շեղումների, կառուցվածքում եւ գործառույթների nucleoprotein կառույցների. Գիտեք ոչ միայն քրոմոսոմային հիվանդությունների պատճառները, այլ նաեւ այն գործոնները, որոնք ունեն մուտացիաների դրսեւորման ներուժ: Արժեքը:
- ներգրավված անոմալիայի առանձնահատկությունները.
- օրգանիզմի գենոտիպը;
- անոմալիայի տեսակը;
- անհայտ կորած կամ ավելորդ գենետիկական նյութի չափը (կառուցվածքային խանգարումներով);
- օրգանիզմի բջջային խճանկարների աստիճանը (միայն հաշվի են առնվում այն կառուցվածքը կամ գործառույթներում շեղումները):
Chromosomal Հիվանդություններ - Ցուցակ
Ամեն տարի այն թարմացվում է նոր անվանումներով `հիվանդությունները մշտապես ուսումնասիրվում են: Հաշվի առնելով, թե ինչ են քրոմոսոմային հիվանդությունները, այսօր ամենատարածվածն է.
- Down սինդրոմը: Այն զարգանում է տրիզոմիայի շնորհիվ: Այսինքն, քանի որ բջիջներում առկա են 21-ի քրոմոսոմի երեք օրինակ, երկուի փոխարեն: Որպես կանոն, «ավելորդ» կառուցվածքը փոխանցվում է մորից նորածնին:
- Klinefelter- ի սինդրոմը: Այս քրոմոսոմային հիվանդությունը չի առաջանում ծննդաբերության ժամանակ, այլ միայն սեռական հասունությունից հետո: Այս շեղման արդյունքում տղամարդիկ ստանում են մեկից երեք X քրոմոսոմներ եւ կորցնում են երեխաներ ունենալու հնարավորություն:
- Myopia. Myopia- ն գենետիկ շեղում է, որի պատճառով պատկերը ձեւավորվում է ոչ թե այն դեպքում, երբ այն պետք է լինի աչքի ցանցի վրա, բայց դրա առջեւ: Այս խնդրի հիմնական պատճառը աչքի երկարությունը երկարատեւ է:
- Գունավոր կուրություն: Գունավոր շերտերը չեն կարող միանգամից առանձնացնել մեկ կամ մի քանի գույներ: Պատճառը `« թերզարգացած »քրոմոսոմի X- ում, ստացել է մորից: Ավելի ուժեղ սեռի մեջ այս շեղումը ավելի հաճախ է տեղի ունենում, քանի որ տղամարդկանց համար X- կառուցվածքը միայն մեկ է, եւ «արատը շտկելու համար», քանի որ դա տեղի է ունենում կանանց օրգանիզմների դեպքում, նրանց բջիջները չեն կարող:
- Հեմոֆիլիա: Քրոմոսոմային հիվանդությունները կարող են դրսեւորվել արյան անբավարարության խախտմամբ:
- Միգրան: Հիվանդությունը, որը դրսեւորվում է գլխի ծանր ցավով, ժառանգվում է:
- Ցիստիալ fibrosis. Այս հիվանդությունը հանդիսանում է արտաքին սեկրեցիայի խցանների խախտում: Այս ախտորոշմամբ մարդիկ տառապում են ավելորդ քրտինքից, լորձի առատ տարածումից, մարմնում կուտակումից եւ թոքերի ճիշտ գործողության խանգարումից:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման մեթոդներ
Գենետիկական խորհրդատվությունները, որպես կանոն, օգնություն են խնդրում այդ մեթոդներից.
- Genealogical. Հիվանդի տոհմի մասին տվյալների հավաքագրումը եւ վերլուծությունը: Այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս հասկանալ, արդյոք հիվանդությունը ժառանգական է, եւ եթե այդպես է, որոշում է ժառանգության տեսակը:
- Նախածննդյան ախտորոշում: Պարունակում է պտղի ժառանգական խանգարումներ, որոնք հղիության 14-16 շաբաթների ընթացքում արգանդում են: Եթե ավտոմոբիլների միջոցով հայտնաբերված ամնյակային հեղուկի աննորմալ երեւույթները կարող են կատարվել աբորտ :
- Կիտոգենետիկ: Օգտագործվում է սինդրոմները եւ աննորմալությունը հայտնաբերելու համար:
- Կենսաքիմիական: Հստակեցնում է հիվանդությունը եւ օգնում է որոշել mutated genes:
Խրոմոզոմալ հիվանդությունների բուժում
Թերապիան միշտ չէ, որ օգնում է ազատվել հիվանդությունից, բայց դա կարող է դանդաղեցնել: Հղիության քրոմոսոմային անբավարարությունը բուժվում են հետեւյալ մեթոդներով.
- Dietotherapy. Ստանձնում է որոշակի նյութերի դիետայից ավելացում կամ բացառություն:
- Դեղորայքային թերապիա: Այն օգտագործվում է ազդելու ֆերմենտի սինթեզի մեխանիզմների վրա:
- Վիրահատական բուժում: Օգնում է հաղթահարել երիկամային սրտային թերությունները , տարբեր ոսկրային թերությունները եւ դեֆորմացիաները:
- Փոխարինող թերապիա: Դրա էությունը այն նյութերի փոխհատուցումն է, որոնք ինքնուրույն չեն սինթեզվում:
Հղիների քրոմոսոմային հիվանդությունների հաճախականությունը
Շատ հաճախ, մարդու քրոմոսոմային անբավարարությունը տեղի է ունենում առաջին եռամսյակում կատարված ինքնաբուխ աբորտների արդյունքում ստացված նյութերում: Բնակչության խախտումների ընդհանուր հաճախականությունը իրականում այնքան էլ մեծ չէ եւ մոտ 1% է: Գենետիկ աննորմալ երեւույթ ունեցող երեխաները կարող են ծնվել նաեւ առողջ ծնողների մոտ: Նորածին աղջիկներն ու տղաները, ինչպես ցույց են տալիս բժշկական պրակտիկան, ազդում են նույն հաճախականությամբ քրոմոսոմային հիվանդություններով: