Մարդկանց ալբինոսները վառ տեսք ունեն, բայց դա նրանց հիմնական առանձնահատկությունն չէ: Մելանինի պակասը մարմինը ավելի խոցելի է դարձնում արեւի լույսը եւ հանգեցնում է մի շարք խանգարումների: Դուք չեք կարող վերացնել խնդիրը, կարող եք միայն միջոցներ ձեռնարկել ձեր վիճակը բարելավելու համար:
Ովքեր են albinos?
Ենթադրվում է, որ մարդկային ցեղի նման ներկայացուցիչները պետք է ունենան գունաթափված շերտեր, գունատ մաշկ եւ կարմիր աչքեր: Իրականում, ալպինիզմը մարդն իրեն դրսեւորում է, եւ ոչ թե ամբողջությամբ, դառնում է անտարբեր: Այս անոմալիայի կրողը հազիվ թե անտեղյակ լինի, քանի որ դա հաճախ հանգեցնում է առողջության վատթարացման եւ ավելի մեծ ուշադրություն դարձնելու մաշկի վիճակը:
Կրթության ցածր մակարդակ ունեցող երկրներում կան բազմաթիվ սնահավատություններ, կապված այս երեւույթի հետ: Տանզանիայի բժիշկները ալբինոսներին տեսնում են որպես սպառնալիք ուրիշների համար, ինչը հանգեցնում է որսի կամ հռչակելու ձկնորսության: Աֆրիկյան այլ երկրներում այդ մարդիկ հաշվի են առնում բուժիչ ուժը, ուստի փորձում են իրենց համար յուրահատուկ սպիտակ նմուշներ կամ դրա մի մասը ձեռք բերել թալիսման կամ ուտելու համար:
Ալբերտիզմ ժառանգել է:
Այն չի առաջանա, այն չի տարածվում օդային տուփերով, արյան փոխներարկումներով կամ ֆիզիկական շփումով: Ալբինոները ընդունում են այն իրենց ծնողներից կամ գենային մուտացիայի պատճառով, որը տեղի է ունեցել անհայտ նախադրյալներով: Տարբերակն ավելի հաճախ ամրագրված է, երբ ալբինիզմի գենը գալիս է նախնիների կրողներից: Արդյունքում, երեխայի մարմինը դադարում է ազատել անհրաժեշտ ֆերմենտը:
Ինչպես է ժառանգել albinism- ը:
Ծննդաբերության ժամանակ բոլորն արդեն ծրագրավորված են կոնկրետ մաշկի գույնի, մազերի եւ աչքերի համար: Պարտավորությունը դրա համար ծագում է մի քանի գեների, նույնիսկ մեկ փոփոխությունը հանգեցնում է պիգմենտի սինթեզի կրճատմանը: Albinism- ը ժառանգված է մարդկանց որպես ռեսուրսային հատկանիշ կամ գերիշխող: Առաջին դեպքում, նման ազդեցություն ունենալու համար անհրաժեշտ է երկու աղավաղված գենի համադրություն, երկրորդ դեպքում, դրսեւորումը կայուն կլինի յուրաքանչյուր սերնդի մեջ: Հետեւաբար, ալբինո երեխաները պարտադիր չէ, որ հայտնվեն մի քանի զույգի մեջ, որտեղ ծնողներից մեկը հանդես է գալիս որպես կոտրված կոդի բաժնի կրող:
Ալբերտիզմի պատճառները
Մելանինը պատասխանատու է մաշկի գույնի համար, այնքան փոքր է, գույնը թեթեւ է: Պիգմենտի բացակայությունը կամ բացակայությունը բացատրվում է հիվանդության albinism- ի կողմից, որը կարող է ունենալ տարբեր պայծառության դրսեւորումներ: Մելանինի արտադրությունը համապատասխանում է թիրոսինազին, որը պարունակում է գենետիկորեն որոշված ֆերմենտ: Եթե դրա կոնցենտրացիան կամ գործունեությունը փոքր է, ապա մելանինը չի հայտնվի:
Ալբինիզմը `ախտանշանները
Այս հիվանդության ծանրության տարբեր մակարդակներ կան: Դա կախված է նրանցից, որոնցից նշվում է albinism- ի նշանները անձի ներսում:
- մաշկի, մազերի եւ եղունգների թուլացում կամ լրիվ զգայունություն,
- քրտինքի խախտում.
- մաշկի ձգվածություն, ձգձգված կամ ավելորդ աճ, անճաշերտիկ վայրերում;
- լավ նշվող անոթները րիիսում;
- ցավոտ արձագանքը լույսի:
Ալբերտիզմի տեսակները
- Ամբողջությամբ: Սա ամենածանր ձեւն է, 10-20 հազար մարդկանց համար դա մեկ սեփականատեր է: Հավանաբար, կա գենի կրկնօրինակների 1.5% -ը, նորմալ պիգմենտացիան: Մարդկանց ընդհանուր albinism- ը, որը վերականգնողական ախտանիշ է, ծնվում է անմիջապես հետո: Այն բնութագրվում է ամբողջական գունաթափման եւ չոր մաշկով, աչքերը ունեն կարմրավուն տիզ, տեսողական խանգարումներ եւ լույսի ուժեղ արձագանք: Մաշկը արագորեն այրվում է արեւի տակ, շրթունքները դառնում են բորբոքված: Մարդկանց ալբինոսները հակված են անպտղության , հաճախակի վարակների, երբեմն զարգացած թերությունների եւ մտավոր թերության:
- Անավարտ. Albinism- ը գերիշխող հատկությամբ ժառանգված մի mutation- ն է: Իր թիրոսինազային գործունեության ընթացքում իջեցվել է, բայց լիովին իր գործառույթները արգելափակված չեն: Հետեւաբար, մաշկի, եղունգների եւ մազերի գույնը միայն թուլանում է, աչքերը հաճախ ցավոտ են արձագանքում:
- Մասնակի: Ուղարկում է ժառանգությունը, ինչպես նախորդը: Այն բնորոշվում է մաշկի եւ մազի շերտերի առանձին տարածքների գունաթափման միջոցով, գլխապտույտ տարածքներում կան փոքրիկ շագանակագույն բծեր: Տեսանելի է ծննդից անմիջապես հետո, զարգացումը տարիքից չի ստանում, առողջության վրա որեւէ ազդեցություն չի ունենա:
Ինչպես բուժել ալպինիզմը:
Պիգմենտային դեֆիցիտի համալրումը անհնար է, արտաքինից դուրս բերումը անարդյունավետ է: Հետեւաբար, հարցի պատասխանը այն է, թե արդյոք ալպինիզմը վերաբերվում է միայն բացասական: Բայց կա հնարավորություն, ուղղելու այն ուղեկցող խնդիրները: Հաճախ տեսողական խանգարումներ կան, դրանք ուղղելու համար:
- ակնոցներ եւ կոնտակտային ոսպնյակներ;
- Գործողությունը ( շփման հետ հազվադեպ է տալիս ցանկալի արդյունքը):
Ալբինիզմ - կլինիկական խորհուրդներ
Հաճախ տեսքը բավական է ախտորոշել, որից հետո մասնագետը կարող է միայն հանձնարարականներ տալ: Սակայն ալինիզմը մարդկանց մեջ անավարտ է, ապա անհրաժեշտ է ճշգրիտ գնահատման համար հատուկ մեթոդներ:
- ԴՆԹ-ի փորձարկում: Օգնում է ուսումնասիրել մազերի ֆոլիկուլները եւ բացահայտել թիրոսինազի ներկայությունը:
- Ակնաբույժի ստուգում: Հիմնադրամի, րիիսի եւ նիստագմուսի սահմանման գնահատում:
- Արյան քննություն: Ուսումնասիրությունները թրոմբոցիտներ, շատ մարդիկ, albinos, արյան կոկային համակարգը նորմայից տարբերվում է:
Անհրաժեշտ հետազոտությունների անցկացումից հետո բժիշկը ցուցակներ է տալիս միջոցառումների ցանկը, որոնք կօգնեն բարելավել վիճակը: Բացի տեսիլքի հետ կապված խնդիրների լուծմանը, դուք կարող եք անել հետեւյալը.
- Փողոցներ, երբ մտնում են փողոց կամ մշտական պահում:
- Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից բարձր պաշտպանությամբ կրեմ, մարմնի բաց տարածքների համար:
- Հագուստ եւ գլխարկներ, որոնք ներառում են արեւից: Ցանկալի է ունենալ զգայուն մաշկի գրգռվածությունից խուսափելու համար բնական բաղադրություն ունենալ:
- Մասնակիորեն, բետա-կարոտինին խորհուրդ է տրվում բարձրացնել մաշկի գույնը:
Ալբինիզմ - հետեւանքներ
Թիրոսինազի բացակայությունը, բացի լույսի ուժեղ աչքի արձագանքից եւ ՈՒՄ ճառագայթների բարձր զգայունությունից, կարող է հանգեցնել հետեւյալին.
- տեսողական կտրվածքների խիստ նվազում;
- astigmatism;
- շփում;
- աչքի թափանցիկությունը;
- Ականջների անհարկի տեղաշարժը:
Աչքի ձեւը հայտնաբերվել է միայն տղամարդկանց, կանանց `միայն կրիչներին: Ալբինոյի աչքերը, նույնիսկ հիվանդության ընդհանուր տեսքով, չեն կարմիր: Նրանք նման են միայն լուսանկարներում, քանի որ շտապում է, որ կարեւորում է արյան անոթները: Իռիզի ճակատը բաղկացած է կոլագենի մանրաթելերից, որոնք գունավոր են գույնի ներթափանցման եւ սփռման միջոցով: Առողջ մարդու դեպքում աչքերի գույնը կախված է նրանց գտնվելու վայրի խտությունից եւ մելանինի կոնցենտրացիան, ալպինիզմը վերացնում է երկրորդ կետը, ուստի այս հիվանդության հետ աչքերը հետեւյալն են.
- կապույտ;
- կապույտ;
- մոխրագույն;
- մուգ մոխրագույն:
Քանի ապրում ալպիններ:
Պիգմենտի բացակայությունը չի զգալիորեն ազդում կյանքի սպասվող տեւողության վրա, այն կարող է կրճատվել համաճարակային հիվանդություններով: Առանձնահատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել ընդհանուր ձեւի սեփականատերերին, սակայն նրանք չեն կարող զգալ որեւէ զգալի անհանգստություն, եթե բժշկի առաջարկությունները դիտարկվեն: Քանի տարի ապրում են ալպինոսները մասնակի դրսեւորումներով, չի կարելի կանխատեսել, քանի որ նրանք չեն կարող նկատել իրենց հատկությունները: Հետեւաբար, գենների այս վերափոխման առկայության դեպքում պետք չէ անհանգստանալ, դա մահաբեր չէ: