Գենետիկական գործոնի պատճառով զարգացող հիվանդությունները համարվում են շատ հազվադեպ, բայց ավելի երկար մարդ է ապրում, այնքան հաճախ նրանք բժշկական պրակտիկայում են առաջանում:
Բնաջնջման պաթոլոգիաները բուժման ամենադժվարներից մեկն են, քանի որ, փաստորեն, բժիշկներից առաջ խնդիր է դառնում խաբել բնությանը եւ ուղղել սխալները:
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդությունը նկարագրվել է 1912 թ.-ին անգլերեն նյարդաբան Սամուել Ուիլսոնի կողմից, որը հայտնաբերել է հեպատո-ուղեղային դիստոնիայի մի շարք ախտանիշներ, լյարդի ցիռոզը եւ դրանք համադրեց «առաջադեմ նրբերանգային դեգեներացիա» անվան տակ:
Հիվանդության էությունը այն է, որ մարմինը կուտակում է պղնձի ավելցուկային քանակ, մասնավորապես `կենսական կարեւորագույն օրգանների` ուղեղի եւ լյարդի մեջ:
Նորմալ քանակությամբ պղնձը ներգրավված է նյարդային մանրաթելերի, ոսկրերի, կոլագենի արտադրության եւ մելանինի պիգմենտի մեջ: Բայց երբ պղնձի հեռացման գործընթացը խախտվում է (եւ սա հիվանդության խնդրի էությունը), այն կարող է վտանգի ենթարկել կյանքը: Սովորաբար պղինձը պարունակվում է սննդով եւ դուրս է գալիս ճարպից, որի ձեւավորման մեջ ակտիվորեն ներգրավվում է լյարդը: Եթե հիվանդությունը չի բուժվում, ապա կանխատեսումը անբարենպաստ է:
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության զարգացման հավանականությունը
Ընդհանուր առմամբ 100 հազար մարդուց բժիշկները գտնում են այս պաթոլոգիան միայն երեք դեպքում: Այն փոխանցվում է ինքնասոմալային ռեցեսիվ, ինչը նշանակում է, որ նրա զարգացման հավանականությունը այն մարդկանց մեջ է, ում երկու ծնողները ունեն 13-րդ քրոմոսոմի զույգում ATP7B գեն: Գենետիկան գնահատեց, որ այս գենը մոտավորապես 0.6% է աշխարհում բնակչության համար: Ռիսկի հատուկ խմբի մեջ, որոնք ծնվում են սերտ հարաբերություններով:
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության ախտանիշները
Հիվանդությունը կարող է դրսեւորվել մանկության կամ պատանեկության մեջ `նյարդահոգեբանական խանգարումների եւ լյարդի անբավարարության տեսքով:
Բժիշկները տարբերվում են հիվանդության երեք ձեւերից.
- խանգարումը ազդում է միայն լյարդի վրա;
- խանգարումը ազդում է միայն կենտրոնական նյարդային համակարգի գործունեության վրա;
- խառն ձեւով, առկա են երկու ձեւերի դրսեւորումներ:
Բացի այդ, հիվանդության մեջ կա 2 փուլ, սա Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության միակ ինկուբացիոն ժամանակաշրջան է.
- թաքնված - 5-7 տարի;
- կլինիկական դրսեւորումների փուլ:
Կան երկու տեսակի հիվանդություններ.
- սուր - 25% -ով հանկարծակի կա դեղնություն, ջերմաստիճանը բարձրանում է, լյարդի ձախողումը.
- քրոնիկ - հիվանդության դանդաղ դրսեւորում, որը տեղի է ունենում 8-16 տարի հետո:
Երբ առաջացել են բորբոքային խանգարումներ, հետեւյալ ախտանշանները տեղի են ունենում.
- ռնգային արյունահոսություն;
- հոգնածություն եւ թուլություն;
- նվազել է ախորժակը եւ աշխատունակությունը.
- ափսե անկայունություն եւ շնչառություն;
- լյարդի ձանձրալի ցավը.
- քորոցներ.
- բարձր ջերմաստիճանը;
- ջղայնություն ;
- շամպայն;
- արյունահոսություն է ստամոքսի եւ աղիքների.
Կենտրոնական նյարդային համակարգի խախտումների դեպքում հետեւյալ ախտանշանները տեղի են ունենում.
- 20 տարեկանում ախտանիշների դրսեւորում;
- «Մասկի դեմքը»;
- բազմակողմանի սուլացիա;
- խոսքի խանգարում եւ շարժումների համակարգում;
- ցնցում;
- ատեցոզ;
- ագրեսիա - հիստերիկ եւ խուճապային պայմաններ:
Հիվանդության առանձնահատուկ նշաններն են `աչքի անկողնուց եզրագծով շագանակագույն օղակի ձեւավորումը:
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության բարդությունները
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության հետեւանքները բուժման բացակայության դեպքում մեծ են: Շատ օրգաններում եւ համակարգերում խախտում կա.
- մաշկը բարձրացնում է պիգմենտացիան, եղունգների վրա կապույտ անցքեր.
- երիկամներ - երիկամների քարեր , ոտքերի այտուցվածություն;
- սիրտ - ռիթմի խանգարում;
- միացումներ `տուժում են դեպքերի 20-50% -ը;
- ոսկորները, դրանց փխրունությունը մեծանում է, հաճախակի են կոտրվածքները.
- էնդոկրին համակարգը `սեռական զարգացման հետաձգումը, տղամարդիկ կարող են աճել կաթնաշոռային խցուկներում, կանայք խնդիր ունեն պտղի կրելու հետ:
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության ախտորոշում
Ախտորոշման համար օգտագործվում են հետեւյալ մեթոդները.
- ստուգում է ճեղքվածք լամպով;
- ceruloplasmin- ի մակարդակի որոշում;
- պղնձի որոշումը ամենօրյա մեզի եւ շիճուկի մեջ:
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության բուժումը
Բուժումը ներառում է ինչպես դեղորայքային, այնպես էլ սննդային միջոցներ:
- Դիետան Վիլսոն-Կոնովալով հիվանդության հետ - թիվ 5 աղյուսակը, պղնձի սահմանափակումն օրական օրական 1 մգ-ով,
- թմրամիջոցներ
- Uniatio;
- վիտամին B6: