Շատ հաճախ հղի կին է ուղարկվում Down- ի սինդրոմի վերլուծության համար, եւ հազվադեպ է բացատրում, թե ինչն է պատճառը դրդել: Հատկանշական է, որ վերջերս բժշկության զարգացումը թույլ է տվել նման պտղի հետազոտություն: Նախկինում կատարվեց միայն Down's համախտանիշի ցուցադրումը, որը ցույց տվեց նման պտղի պաթոլոգիայի ներկայության անուղղակի նշանները: Այս պահին նման ախտորոշման համար շատ ավելի շատ ուղիներ կան:
Դունային սինդրոմի գենետիկական վերլուծություն
Տղամարդը կրելու ընթացքում մի կին կանգնած է բազմաթիվ թեստերի ընդունման եւ բազմաթիվ ուսումնասիրությունների միջոցով: Դրանցից մեկը արյան ստուգումն է Down սինդրոմի համար: Մենք չպետք է անտեսենք դրա կարեւորությունը, որովհետեւ ոչ բոլորս գիտենք մեր գենետիկ ժառանգականությունը եւ մեծ պատասխանատվություն կրում չծնված երեխայի բարօրության համար: Եթե նման ուսումնասիրության արդյունքները մխիթարական չեն, եւ գենետիկոսը ենթադրում է պաթոլոգիայի դրսեւորում, ապա արժե Դունի համախտանիշի փորձարկում: Այն ներառում է մոր որովայնի պատին եւ դրա հետագա ուսումնասիրության միջոցով երեխայի կենսաբանական նյութի կամ ամնիոտիկ հեղուկի հավաքումը:
Down սինդրոմի ռիսկը
Կանանց տարիքը գերազանցում է 35 տարեկանը, իսկ տղամարդկանց `45-ը: Բացի այդ, այս երեւույթի դեպքերը տեղի են ունենում դեռեւս երիտասարդ մայրերի եւ անզգայացմամբ, այսինքն` ամուսնական հարաբերությունները հարազատների միջեւ: Անհրաժեշտ չէ հրաժարվել ծնողների եւ պտղի գենետիկական անհանդուրժողականությունից, հղիության պլանավորման եւ վարքագծի նկատմամբ անպատասխանատու վերաբերմունքից: Հետեւաբար, Down- ի սինդրոմի ցուցադրական ստուգումը պարտադիր է: Դա նա է, որը թույլ է տալիս հավանություն տալ կամ հերքել պաթոլոգիայի ներկայությունը եւ ճիշտ որոշում կայացնել ժամանակին:
Կան Down- ի սինդրոմի որոշակի ռիսկային նորմեր, որոնք որոշվում են ուլտրաձայնային արդյունքների հիման վրա եւ կապվում են հղիության շրջանի եւ շեղումների ընդհանուր ընդունված սահմանների հետ: Բժիշկը հետաքրքրված է քթի ոսկորների երկարությամբ եւ մանրաթելային տարածքի հաստությամբ,
Down Syndrome- ի կենսաքիմիական ռիսկը
Նման վերլուծությունը թույլ է տալիս որոշել թերությունը գենետիկական առաջին փուլում, բառացիորեն 9-13 շաբաթվա ընթացքում: Սկզբնական փուլում որոշվում է հատուկ սպիտակուցի առկայությունը, երկրորդը չափում է HCG հորմոնի անհատական բաղադրիչը եւ այլն: Պետք է նշել, որ յուրաքանչյուր լաբորատորիայում կարող են ունենալ Down- ի սինդրոմի ռիսկի չափորոշիչը, հետեւաբար անհրաժեշտ է պարզաբանումներ ստանալ վերլուծության առաքման վայրում արդյունքների համար: