Trisomy 21-րդ քրոմոսոմի կամ Down's սինդրոմում, ամենատարածված ձեւն է գենոմի պաթոլոգիայի, որը տեղի է ունենում շուրջ 1 800 ծնված երեխաների համար: Գիտնականները պարզեցին, որ հիվանդությունը պայմանավորված է քրոմոսոմների սխալ բաշխմամբ, ինչի հետեւանքով հիվանդը 21-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակների փոխարեն, կան երեք: Անհնար է կանխատեսել պաթոլոգիայի երեւույթը, ակնհայտ է, որ 21-րդ քրոմոսոմի մեկ տրիզմոմը նշանակում է այլ բան, քան մի շարք մտավոր, ֆիզիկական եւ վարքային խանգարումներ, որոնք խանգարում են հիվանդ երեխայի նորմալ զարգացմանը եւ գոյությանը:
Վերոհիշյալի կապակցությամբ դժվար է գերագնահատել նախածննդյան ախտորոշման կարեւորությունը, ինչը թույլ է տալիս utero- ում որոշել տրոսիկմի 21-ի ռիսկը բնորոշ ցուցանիշներով:
Առաջին եռամսյակային ցուցադրություն
Խոսքը վերաբերում է ոչ ինվազիվ մեթոդներին եւ բաղկացած է մորից արյան ուլտրաձայնի եւ կենսաքիմիական վերլուծությունից: Առաջին պրեդատալ ցուցադրման օպտիմալ ժամանակը 12-13 շաբաթ է:
Ուլտրաձայնային ախտորոշման ժամանակ մասնագետները ուշադրություն են դարձնում մանյակ գոտի չափին, ինչը անբավարարության ներկայության բնորոշ նշան է: Մասնավորապես, կախված հղիության շաբաթից եւ դրա համապատասխան նորմայից, տրիզոմիայի 21 նշանը կարող է լինել ավելի քան 5 մմ-ով մանրաթելային տարածության ընդլայնում:
Իր հերթին կնոջ արյունը հետազոտվում է երկու հորմոնների համար `ազատ b-HCG եւ RARR-A: Ուսումնասիրված ցուցանիշների չափման միավորի համար տեւում է ՄՄ: Ստացված արժեքները համեմատվում են նորմալ արժեքների հետ. Trisomy 21-ը կարող է ցույց տալ ազատ b-hCG- ի բարձր մակարդակը `ավելի քան 2 M0Ma, իսկ PAPP-A- ի կոնցենտրացիան` 0.5MM-ից պակաս:
Այնուամենայնիվ, առաջին նախածննդյան ցուցադրման արդյունքների հիման վրա անհնար է եզրակացնել եզրակացությունները, քանի որ դա միայն հավանական հավանական ցուցանիշ է, որը միշտ չէ, որ հաշվի է առնում այդ հորմոնների մակարդակի վրա ազդող այլ գործոններ: Նրանց համար հնարավոր է իրականացնել հղիության սխալ ժամկետը, մայրի քաշը, օվուլյացիայի խթանումը, ծխելը:
Երկրորդ հղիության ցուցադրություն
15-20 շաբաթվա միջակայքում երկրորդ փորձը կատարվում է գենոմի պաթոլոգիայի ախտորոշման համար: Այս ժամանակաշրջանը համարվում է ավելի գրավիչ, քանի որ շատ խախտումներ կարելի է տեսնել ուլտրաձայնային ժամանակահատվածում: Օրինակ, 21 քրոմոսոմներով տրոզոմիայի հետ պտուղը տարբերվում է նորմայից `հումերի եւ ֆեմուրի երկարությունը, քթի կամրջի չափը, երիկամային կույտերի չափը եւ երբեմն ուղեղի անոթային պոքսուսի սրտի, աղեստամոքսային տրակտի կամ գեղձի տեսողական թերությունները:
Հղի կնոջ արյունը հետազոտվում է AFP մակարդակի համար, որը պտղի ժառանգական պաթոլոգիայի վառ մարկեր է: Եթե երկրորդ ցուցադրման արդյունքում AFP- ը հայտնաբերվել է նորմայից ցածր, ապա դա կարող է ցույց տալ 21 քրոմոսոմի վրա տրիզոմիայի առկայությունը:
Ստացված արդյունքները համեմատվում են առաջին ուսումնասիրության արդյունքների հետ, եթե ռիսկերը բավականաչափ բարձր են, հղի կնոջը տրվում է քննության այլ մեթոդներ:
Խրոմոզոմալ անոմալիաների որոշման ինվազիվ մեթոդներ
Գենոմային խանգարումների որոշման ավելի ճշգրիտ, բայց ավելի վտանգավոր ձեւեր են.
- amniocentesis- նշանակում է որովայնի պատի պիրսինգ, բարակ ասեղով եւ ապագայում հետազոտվող ամնիոտիկ հեղուկի պարիսպով,
- Chorion- ի բիոպսիան բավականաչափ տեղեկատվական մեթոդ է, սովորաբար, վիլլի եւ պլասանենտային բջիջների նմուշառումները կատարվում են 11-12 շաբաթվա ընթացքում, որովայնի խոռոչի պիրսինգով կամ հեշտոցով կաթետեր օգտագործելով.
- umbilical cord արյան նմուշառում, կատարվում է ոչ շուտ, քան 18 - րդ շաբաթ հղիության.
Ինվազիվ մեթոդները, չնայած նրանք թույլ են տալիս ավելի ճշգրիտ որոշում ունենալ գենոմային անոմալիայի առկայության մասին, բայց միաժամանակ կրում են հղիության կամայական դադարեցման վտանգը: