Առաջին անգամ Petrushka համախտանիշի հայեցակարգը ներկայացվեց 1965 թ. Հարրի Անգելմանը, որից հետո այդ հիվանդությունը հետագայում կոչվեց: Հիվանդության հաճախականությունը 1-ից 20,000 երեխա է եւ փոխանցվում է գենետիկորեն: Հիվանդությունը ախտորոշվում է 3-7 տարեկան եւ ավելի հաճախ `տղաների մոտ:
Petrushka համախտանիշ - ինչ է դա:
Այս հիվանդությունը կոչվում է «երջանիկ տիկնիկ սինդրոմ», «ծիծաղում տիկնիկ» կամ «տիկնիկային տրոհման սինդրոմ»: Պետրուշկանի սինդրոմը հազվադեպ նյարդա-գենետիկական պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է ֆիզիկական եւ մտավոր ունակությունների զարգացման հետաձգմամբ: Անհանգստության սինդրոմի հետ հաշմանդամություն հաստատելը հնարավոր է, եթե հարցումներ անցկացնեք եւ սովորեք գենետիկների եզրակացությունը: 15-րդ քրոմոսոմի մի շարք գեների բացակայության պատճառը, որպես կանոն, պետք է փնտրել մայրական գենոտիպում: Նման կանանց առողջ երեխային հանդուրժելու հնարավորությունը շատ փոքր է, եթե այդ հիվանդությունից տառապող կնոջը, 98% դեպքերում նույն երեխա է հայտնվում:
Անբարենպաստ սինդրոմի ախտորոշումը կատարվում է այն դեպքում, երբ նորածնին մկանային ակտիվության իջեցում եւ շարժիչի շարժունակության խանգարում է: Ցավոք սրտի, նման խանգարումներ ունեցող մարդիկ չունեն լիակատար վերականգնում, այնքան ավելի է ազդում 15-րդ քրոմոսոմը, բուժվելու քիչ հնարավորությունը: Հայտնի է, որ նման հիվանդությունը ոչ միայն ժառանգված է, այլեւ դրսեւորվում է ավելի ուժեղ եւ պայծառ, քան մայրը:
Մաղադանոս սինդրոմը `ախտանիշներ
Այս հիվանդությունը բնութագրվում է `
- ծիծաղ ու ուրախություն, առանց պատճառի;
- քաոսային ժեստեր;
- դժվար կամ անհայտ բացակայություն;
- հավասարակշռության խանգարում;
- դանդաղ քաշի ձեռքբերում;
- բռնագրավումներ;
- քնի խանգարում;
- ստրաբիզմ (շերտազատում);
- ցնցումներ;
- բազմակողմանի սուլացիա;
- լեզվից դուրս գալը.
- քրոնիկ ծարավ.
Մեծահասակների հիվանդների ախտանիշները մեղմվում են տարիների ընթացքում: Մեծահասակների մոտ նրանք ապրում են որոշակի ախտանիշներ, ինչպիսիք են hyperactivity եւ քնի խանգարումներ , եւ ոմանք կարող են ավելի վատ լինել, օրինակ, սկոլիոզ: Տարիքով քաշային խնդիրները կարող են սկսվել: Այս սինդրոմում աղջիկների ժամանակ սովորական ժամանակ տեղի է ունենում սեռական հասունության ժամանակ, կարող է մեծ թվով ձգումների աճ:
Angelman սինդրոմը երեխաների մոտ `ախտանշանները
Մաղադանոսային սինդրոմի առաջին նշանները հայտնվել են զարգացման վաղ շրջանում:
- Կերակրման, քնի, քաշի ձեռքբերման դանդաղեցման հետ կապված խնդիրներ: Երազի անհրաժեշտությունը կարող է նվազել, եւ նորմալ ռեժիմը երկար ժամանակ չի կարող հաստատվել:
- Դպրոցական տարիքում խնդիրներ կլինեն ընթերցանության եւ ընկալման, ուշադրության կենտրոնացման հետ կապված դժվարությունների մասին:
- Սովորումի միջամտությունը կարող է ներառել հիպերտտիվիզմ, խոսքի խնդիրներ եւ համակարգման խանգարումներ:
- Հստակ ոտքերի քայլելու պատճառով հիվանդները կոչվում են «տիկնիկներ», դրանք նաեւ բնութագրվում են սքալիոզով, եւ ամենասարսափելի էպիլեպսիայով հիվանդների 80% -ը նկատվում է:
Հիվանդություն «Մաղադանոս սինդրոմը» - քանիսն են ապրում:
«Պետրուշկա սինդրոմի» ախտորոշմամբ հիվանդների կյանքի սպասվող տեւողությունը միջին է `35-40 տարի: Մարդկանց, ովքեր հաշմանդամություն են ստացել, բայց ամբողջ ժամանակ կիրառել են ճիշտ բուժում, կարող են ավելի երկար ապրել: Ներկայումս, ամբողջական բուժման մեթոդներ չկան, սակայն կան հատուկ ծրագրեր, որոնք կարող են բարելավել հիվանդների կյանքի որակը:
Angelman սինդրոմը `բուժում
Կարեւոր է հիշել, որ նման հիվանդություն ունեցող երեխաների համար ամենակարեւորը տանը սիրո եւ սիրո մթնոլորտ է, չեն մոռանում պարբերական հետազոտությունների եւ բուժական թերապիայի բոլոր պայմանների պահպանման մասին: Ժամանակի ընդունմամբ, զարգանում են Anghelman ի համախտանիշի բուժման նոր մեթոդներ: Այս հատուկ ծրագրերը կազմվում են անհատական տարբեր ախտանիշներով յուրաքանչյուր անհատի համար, սակայն կան 4 հիմնական եղանակներ.
- Anticonvulsants էպիլեպսիայով բուժման համար, որը կնվազեցնի հաճախակի բռնկումների ռիսկը եւ հանգեցնում հետեւանքներին:
- Ֆիզիոթերապիայի վարժություններ փոքր շարժիչային հմտությունների եւ շարժիչի այլ տեսակների զարգացման համար:
- Նշանի լեզուն ավելի լավ է սկսելու սովորել վաղ տարիքից, սովորելու նման հաղորդակցման եղանակը կօգնի ձեզ հարմարեցնել եւ ներգրավել ավելի արագ, որքան հնարավոր է այս դեպքում:
- Վարքագծային թերապիա անհրաժեշտ է հաղթահարել հիպերպեկտիվությունը եւ բարձրացնել համակենտրոնացումը: