Որոնք են այս պաթոլոգիաների պատճառները եւ ինչն է երեխայի հետ տրիսոմիայով ռիսկը 21 18 13 քրոմոսոմը, փորձենք հասկանալ այն:
Հիվանդությունների պաթոֆիզիոլոգիա
Ամենատարածված գենային պաթոլոգիաները, 13, 18 կամ 21 քրոմոսոմերի վրա տրիզոմիան առաջանում են բջիջների բաժանման գործընթացում գենային նյութի սխալ տարածման արդյունքում: Այսինքն, պտուղը ժառանգում է ծնողներից ժառանգված երկու քրոմոսոմների փոխարեն, իսկ 13, 18 կամ 21 քրոմոսոմների լրացուցիչ պատճենը խանգարում է նորմալ մտավոր եւ ֆիզիկական զարգացմանը:
Վիճակագրության համաձայն, 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան (Down's խնձորօղի) ավելի հաճախ է տեղի ունենում, քան 13-րդ եւ 18-րդ քրոմոսոմներում տրիզոմիան: Եվ Patau- ի եւ Edwards- ի սինդրոմների հետ ծնված երեխաների կյանքի սպասվող տարիքը, որպես կանոն, ավելի քիչ է, քան մեկ տարի: Մինչ 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակները կրում են ծերությունը:
Բայց ամեն դեպքում նմանատիպ անոմալայով երեխաները չեն կարող դառնալ հասարակության լիիրավ անդամներ, կարելի է ասել, որ նրանք դատապարտված են միայնակության եւ տառապանքի: Հետեւաբար, հղի կանայք, ովքեր կենսաքիմիական ցուցադրություն անցկացնելուց հետո, 13-րդ, 18-րդ, 21-րդ քրոմոսոմի վրա տրիզոմիայի բարձր ռիսկի են հայտնաբերել: Եթե ախտորոշումը հաստատված է, ապա նրանց կարող են խնդրել դադարեցնել հղիությունը:
Trisomy 21 18 13: վերլուծությունների մեկնաբանություն
21-րդ, 18-րդ կամ 13-րդ քրոմոսոմների տրիզոմիայի երեխա ունենալու ռիսկը երբեմն աճում է մայրական տարիքում, սակայն դա չի կարող բացառվել երիտասարդ աղջիկների կողմից: Այս պաթոլոգիաների հետ ծնված երեխաների թվաքանակի կրճատման նպատակով գիտնականները հատուկ ախտորոշման մեթոդներ են մշակել, որոնք հնարավորություն են տալիս կասկածելու, որ հղիության ընթացքում ինչ-որ բան սխալ է:
Ախտորոշման առաջին փուլում ապագա մայրերը, բժիշկները խստորեն խորհուրդ են տրվում անցկացնել սքրինինգի փորձարկումներ, մասնավորապես `այսպես կոչված եռակի փորձարկում: 15-20 շաբաթվա ընթացքում կինը տալիս է արյան քննություն, ըստ որի մակարդակը որոշվում է `AFP (ալֆա-ֆտոպրոտին), էստրիոլ, hCG եւ inhibin-A: Վերջիններս պտղի զարգացման եւ պայմանի բնորոշ գծեր են:
21, 18, 13-ի քրոմոսոմի վրա տրիզոմիայի ռիսկի հաստատման համար տարիքային նորմերը համեմատում են ստացված ցուցանիշները: Հայտնի է, որ կանայք ունեն պտղի Down սինդրոմը զարգացնելու վտանգ.
- 25 տարեկան հասակում `1: 1250;
- 30 տարում `1: 1000;
- 35 տարում `1: 400;
- 40 տարում `1: 100;
- 45-ից ավելի հղի կանանց դեպքում պաթոլոգիայի ռիսկը երբեմն ավելանում է `1-ից մինչեւ 40:
Օրինակ, եթե 38-ամյա կնոջ ցուցաբերման արդյունքը 1:95 է, ապա դա վկայում է ավելացված ռիսկի եւ լրացուցիչ հետազոտության անհրաժեշտության մասին: Վերջնական ախտորոշման համար օգտագործվում են քորոնային բիոպսիա , ամնիոսենտեզ, կոորդոսենտեզ, պլասանենտենցիա, մեթոդներ:
Տրիզոմիումի 13, 18 տարիքի երեխաների հետ կապված երեխայի վտանգի աճի կախվածությունը նույնպես կախված է մոր տարիքից, սակայն դա ավելի ցածր է արտահայտված, քան տրիզոմիայի 21-ի դեպքում: Ուսումնասիրության ընթացքում 50% -ով շեղումները արտացոլվում են ուլտրաձայնային ժամանակ: Փորձառու մասնագետի համար դժվար է որոշել Edwards- ի կամ Patau- ի սինդրոմը բնորոշ հատկանիշներով:
