Down սինդրոմը ամենատարածված գենետիկական խանգարումներից է: Դա տեղի է ունենում նույնիսկ oocyte կամ սերմնավորման ձեւավորման փուլում կամ բեղմնավորման ընթացքում նրանց միաձուլման ժամանակ: Ավելին, երեխայի մոտ 21-րդ քրոմոսոմ կա, եւ արդյունքում մարմնի բջիջներում չկա 46, ինչպես սպասվում է, բայց 47 քրոմոսոմ:
Ինչպես հայտնաբերել Down- ի սինդրոմը հղիության ընթացքում:
Դեպի սինդրոմը հղիության ժամանակ հայտնաբերելու մի քանի եղանակներ կան: Դրանց թվում `ինվազիվ մեթոդներ, ուլտրաձայնային հետազոտություն, հղիության ցուցադրություն : Հատկանշական է, որ Down- ի սինդրոմը կարող է ախտորոշվել պտղի մեջ միայն ինվազիվ մեթոդների օգնությամբ.
- 10-12 շաբաթվա ընթացքում խոռոնային բիոպսիա - արդյունքը ստացվում է մի քանի օր անց: Այնուամենայնիվ, ընթացակարգը վտանգավոր է, քանի որ այն կարող է առաջացնել ինքնաբավական չեզոքություն 3% դեպքերում.
- 13-18 շաբաթվա ընթացքում պլաստենտոցենտոզը `մի քանի օր անց արդյունքների մասին կհայտնվի ձեզ: Բարդությունների վտանգը նույնն է `դեպքերի 3-4% -ը, ինքնաբավության կորուստը:
- ամնիոկենտեզը, 17-22 շաբաթվա ընթացքում, այս դեպքում անհնարինության վտանգը կազմում է մոտ 0.5%:
- Կորդոսենտեզը, 21-23 շաբաթների ընթացքում, դեպքերի 1-2% -ի վերջն է:
Եթե մանիպուլյացիաների ժամանակ հայտնաբերվել է Down- ի սինդրոմի առկայությունը, հնարավոր է դադարեցնել հղիությունը մինչեւ 22 շաբաթ:
Իհարկե, ինքնաբուխ պակասի վտանգը, իսկական տհաճ վճարելը, հատկապես, եթե ստացվում է, որ երեխան ճիշտ է եղել: Հետեւաբար, բոլորը չեն լուծվում նման մանիպուլյացիաների համար: Որոշակի հավանականությամբ Down- ի սինդրոմը կարելի է գնահատել որպես Ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունք:
Դիհայի սինդրոմով պտղի գանգուրներ
Վիրի սինդրոմի ախտանիշները հղիության ժամանակ պտղի մեջ դժվար է որոշել ուլտրաձայնային օգնությամբ, քանի որ նման ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս որոշել հուսալիության բարձր աստիճան միայն ակնհայտորեն համախառն անատոմիական խանգարումներով: Այնուամենայնիվ, կան մի շարք մարկերներ, որոնց միջոցով բժիշկը կարող է կասկածել, որ պտուղը լրացուցիչ քրոմոսոմ ունի: Եվ եթե հետազոտության ընթացքում պտուղը Դեյնի սինդրոմի նշաններ ունի, նրանց ուսումնասիրությունը համախմբում է, հնարավորություն կտա ինտեգրվել ամբողջական պատկերացում եւ որոշել հավանական հավանականությամբ տրիզոմիա 21:
Այսպիսով, այս հատկանիշները ներառում են.
- մանրադիտակային տարածության ընդլայնումը (պարանոցի պարանոցի հետեւի մասում, արգանդի վզիկի մեծ հաստությունը կամ ենթակետային հեղուկի կուտակումը): Սովորաբար, այս պարամետրը չպետք է գերազանցի 2,5 մմ վիրահատական հետազոտության համար եւ 3 մմ որովայնի պատի միջոցով հետազոտման համար: Նման ուսումնասիրություն անցկացվում է 10-13 շաբաթվա ընթացքում:
- պտղի քթի ոսկորների երկարությունը որոշվում է երկրորդ եռամսյակում: Հղի ոսկորների հիպոպլազիան ներկա է յուրաքանչյուր 2-րդ երեխայի հետ `Down սինդրոմով:
- ընդլայնված միզապարկ;
- կրճատված մաքսիմալ ոսկոր;
- չափավոր տաքիկարիա (մեկ րոպեից ավելի քան 170 կուրս);
- արյան հոսքի ալիքի ձեւը խախտում է երակային խողովակում:
Եթե դուք հայտնաբերել եք մեկ կամ մի քանի նշաններ ուլտրաձայնի վրա, դա չի նշանակում Down's համախտանիշով երեխայի հարյուր տոկոս ծնունդ: Խորհուրդ է տրվում անցնել վերը նկարագրված լաբորատոր թեստերից մեկը, երբ որովայնի պատի միջոցով կինը ստանում է գենետիկական նյութ:
Ուլտրաձայնային հետազոտությունը 12-14 շաբաթվա ընթացքում առավել տեղեկատվական է, այս ժամանակահատվածում մասնագետը կարող է ավելի ճշգրիտ որոշել ռիսկի աստիճանը եւ օգնում է հետագա անհրաժեշտ միջոցներ ձեռնարկել:
Ցուցադրումը Down- ի սինդրոմում `տեքստը
Հղիության մեջ Down- ի սինդրոմի հայտնաբերման մեկ այլ եղանակ է երիկամից վերցված հղի կնոջ կենսաքիմիական արյան ստուգումը : Դեյնի սինդրոմի հղի կանանց վերլուծությունը ներառում է ալֆա-ֆտոպրոտեինի արյան մեջ եւ խոզի հորմոնի խտության որոշումը:
Ալֆաֆետոպրատինը պտղի լյարդի սպիտակուցի կողմից արտադրվող սպիտակուց է: Այն կնոջ արյան մեջ մտնում է ամնիոտիկ հեղուկով: Իսկ այս սպիտակուցի ցածր մակարդակը կարող է հանգեցնել Դեյնի սինդրոմի զարգացմանը: Խորհուրդ է տրվում անել այս վերլուծությունը 16-18 շաբաթ հղիության ժամանակ: