Շատ գենետիկական անբավարարություն կարող է ախտորոշվել ներերակային զարգացման ժամանակ կամ ծննդաբերությունից անմիջապես հետո: Բացառություն է հանդիսանում Հարրի Քլայնֆելտերի եւ Ֆուլերի Ալբրայթի նկարագրած համախտանիշը: Այս հիվանդությունը հաճախ տեղի է ունենում գրեթե աննկատ տասնամյակների ընթացքում:
Klinefelter- ի սինդրոմը `ինչ է դա:
Երեխայի սեռը որոշվում է սեռական քրոմոսոմների համադրությամբ: Ձվի օղակում նրանք ընդամենը մեկ տեսակի են `X, կանայք: Սերմնաբջիջները կարող են կրկնօրինակել եւ նմանատիպ քրոմոսոմները, իսկ տղամարդիկ `Y. Եթե ձվերը բեղմնավորված են gamete X- ով, մենք ստանում ենք մի շարք XX եւ ծնվելու է մի աղջիկ: Երբ տղամարդկանց հետ սերմնահեղուկը դառնում է ամենաարագ, XY- ն ձեւավորվում է, եւ ընտանիքը սպասում է տղային:
Որոշ դեպքերում X կամ Y քրոմոսոմը պատճենվում է (մինչեւ 3 անգամ) եւ նրա կրկնօրինակները կցվում են սեռական զույգին: Կոմբինատի ամենատարածված տարբերակը XXY- Klinefelter սինդրոմը նման հավաքածուով տղաների մոտ ավելի հաճախ է հայտնաբերվում, քան այլ տեսակների: Հաշվի առնելով, որ մուտացիաները բնորոշ են երեխաներին բացառապես տղամարդկանց, պաթոլոգիան ներկայացնող աղջիկները հիվանդ չեն:
Klineotel- ը, որը բնորոշ է Klinefelter- ի սինդրոմին
Յուրաքանչյուր մարդու ունի 23 զույգ բաղկացած քրոմոսոմների առանձին հավաքածու: Այն կոչվում է քարիոտիպ: Վերջին զույգը (23) պատասխանատու է վերարտադրողական գործառույթների եւ սեռական հատկությունների համար: Klinefelter- ի սինդրոմով հիվանդի համար քարիոտիպը բնորոշ է հետեւյալ բաղադրիչների հետ.
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY:
Հիվանդության ընթացքը եւ ախտանիշների խստությունը կախված են 23 զույգի ավելցուկային տարրերի քանակից: Klinefelter- ի համախտանիշը քարիոտիպներով, այդ թվում `49 քրոմոսոմով, համարվում է մութության առավել ծանր ձեւ: Դեռեւս կա անոմալիայի մոզաիկ տեսակ, երբ որոշ բջիջներ ունեն նորմալ գենետիկ կոդ (46, XY), եւ դրանցից մի քանիսը վնասվել են (47, XXY): Նման իրավիճակներում պաթոլոգիան ուղեկցվում է թույլ նշաններով եւ ավելի հեշտ է ընթանում, քան հիվանդության այլ տեսակներ:
Klinefelter սինդրոմի հաճախականությունը
Նկարագրված խախտումը հազվադեպ չէ, ախտորոշվում է տղամարդկանց շրջանում դեպքերի 0.2% -ի դեպքում: Klinefelter սինդրոմը հայտնաբերվում է մեկ տղայի մոտ 500 առողջ երեխաների շրջանում: Հաշվի առնելով պաթոլոգիայի վերջին հայտնաբերումը, այս հիվանդությունը ոչ միայն ամենատարածված գենետիկական մուտացիաները է, այլեւ տղամարդկանց ամենատարածված դիսֆունկցիան է:
Klinefelter- ի սինդրոմը `պատճառները
Այն դեռեւս չի հաստատվել, ինչու որոշ տղաներ սեռական զույգում լրացուցիչ քրոմոսոմ ունեն: Կա միայն տեսություններ, որոնք կարող են առաջացնել Klinefelter- ի սինդրոմը `պատճառները, որոնք ենթադրաբար առաջացնում են անոմալիա.
- վիրուսային վարակները;
- շատ վաղ կամ ուշ հղիություն ;
- արյան հարաբերությունը հոր եւ մոր միջեւ;
- անբարենպաստ էկոլոգիա:
Klinefelter- ի սինդրոմը ժառանգված չէ: Սեռական զույգի մեկ կամ ավելի քրոմոսոմների առկայությունը շատ դեպքերում հանգեցնում է անպտղության հասունության: Այս պաթոլոգիան ունեցող հիվանդը չի կարող ժառանգներ ունենալ նմանատիպ գենետիկ մուտացիայի հետ: Ավելորդ քրոմոսոմը կարող է ունենալ ինչպես հայրական, այնպես էլ մայրական ծագում, բայց կանանց մոտ այն հաճախ հանդիպում է (դեպքերի 67%):
Klinefelter- ի սինդրոմը `ախտանիշներ
Այս հիվանդությունը չի հայտնվում ներերակային զարգացման ժամանակաշրջանում եւ վաղ տարիքում: Նորածինների մեջ Klinefelter սինդրոմը չի կարող տեսողականորեն հայտնաբերվել, նորածինն ունի նորմալ ֆիզիկական բնութագրեր (բարձրությունը, քաշը, գլուխը շրջապատող) եւ ճիշտ ձեւավորված սեռական օրգանները: Պաթոլոգիայի առաջին ախտանիշները դիտվում են 5-ից 8 տարի, սակայն դրանք չափազանց դժվար են հայտնաբերել եւ կապել գենի մուտացիայի հետ:
- վիրուսային եւ բակտերիալ վարակների վարակիչ հիվանդություն.
- շարժիչի եւ խոսքի զարգացման մեջ փոքր հեռացում;
- երկար ոտքեր (համեմատած միջքաղաքային);
- բարձր իրան;
- սուր եւ հաճախակի տրամադրություն.
- հոգնածություն
- Անապահովության եւ անտարբերության հարձակումները.
- հակվածություն հակասոցիալական վարքագծին:
Երբ դուք մեծանում եք, Klinefelter- ի սինդրոմը նույնպես առաջ է ընթանում, սեռական հասունության ժամանակ նշանները ավելի հստակ են դառնում.
- նեղ ուսերը, լայնածավալ հիպերին եւ անբավարար մկանները զուգահեռ;
- գիրություն;
- դեմքի եւ մարմնի մազերի անբավարար աճը,
- բարձր աճ, համեմատած հասակակիցների հետ.
- մկնդեղի գեղձերի (gynecomastia) ընդլայնում;
- ցածր libido ;
- սեռական խանգարումների աճը:
- փոքր կտորներ եւ պենիս (երբեմն):
Քարիոթիպտում ավելի շատ ավելորդ տարրեր, ավելի խիստ արտահայտված Klinefelter սինդրոմը: 23 զույգի 2-3 կրկնվող քրոմոսոմներով տղաներում առկա են լրացուցիչ ախտանիշներ.
- օստեոպորոզ;
- կրծքագեղձի դեֆորմացիա;
- ակրոյանոզ;
- բրադիկարդիա;
- անգերտ սրտային անբավարարություն ;
- սխալ կծում;
- astigmatism;
- կոպի փտով,
- շփում ;
- նիստագմուս;
- ոտքերի եւ ափի ուժեղ քրտինք.
- մտավոր հետամնացություն;
- մանիկի-դեպրեսիվ պայմաններ;
- ցածր IQ;
- աուրիկուլների դեֆորմացիա;
- ագրեսիվ պահվածքը;
- լայն ու հարթ քիթ, որը քայքայված հուշում է.
- մեծ բերան;
- հեռու աչքեր.
- չարորակ նորագոյացությունների առկայությունը.
- գլխացավերը եւ հիպերտոնիայի հարձակումները.
- էպիլեպսիա ;
- cholelithiasis;
- շաքարային դիաբետ
- շիզոֆրենիա;
- իմպոտենցիա;
- անպտղություն;
- varicose veins;
- հակում, թմրամոլության, ալկոհոլիզմի, հոմոսեքսուալության դեմ:
Klinefelter- ի սինդրոմը `ախտորոշման մեթոդները
Ստանդարտ 2 փուլային ուսումնասիրությունը օգնում է բացահայտել պտղի զարգացման նախածննդյան ժամանակահատվածում դիտարկվող պաթոլոգիան: Երկու փուլերը կարեւոր են, եթե Klinefelter- ի սինդրոմը կասկածվում է, ախտորոշումը պետք է ներառի ինվազիվ եւ ոչ ինվազիվ մեթոդներ: Ավելի հաճախ այս հիվանդությունը դեռեւս աննկատելի է դեռահասների շրջանում, ուստի այն հայտնաբերվել է դեռահասների կամ մեծահասակների շրջանում:
Klinefelter- ի սինդրոմը `նախածննդյան ախտորոշում
Ուսումնասիրության առաջին փուլում ներգրավված է ապագա մայրի գլխուղեղի արյան վերլուծությունը, որը գտնվում է հղիության 11-13-րդ շաբաթում: Եթե քորոնիկ գոնադոտրոպինի եւ պլազմայի սպիտակուցի A- ի աննորմալ բովանդակությունը առկա է կենսաբանական հեղուկում, ապա կինը ներառում է հղի կանանց խմբում, հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկով: Ավելի ուշ ժամանակներում ամինոտիկ հյուսվածքները կամ ջուրը վերլուծվում են (ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ).
- amniocentesis ;
- բիոպսիա;
- cordocentesis.
Նման մեթոդները թույլ են տալիս 99,8% ճշգրտությամբ հերքել կամ հաստատել Klinefelter- ի սինդրոմը, որը հաճախ ծածկվում է գաղտնի մոզաիկ ձեւով, որոշվում է նաեւ նշված մեթոդներով: Ինվազիվ հետազոտությունները հիմնված են ստացված կենսաբանական նմուշներից բջիջների բջիջների մանրամասն մեկնաբանման վրա, ուստի դրանք հնարավորինս հուսալի եւ հուսալի են:
Klinefelter- ի սինդրոմը `թեստեր
Հետծննդական ախտորոշումը կատարվում է գենետիկ, էնդոկրինոլոգ կամ անդրոլոգի նշանակմամբ: Klinefelter հիվանդությունը օգնում է բացահայտել հետեւյալ մեթոդները.
- Բերանի լորձաթաղանթից աղիք.
- արյան ստուգում (կենսաքիմիական, հորմոնալ);
- Ուլտրաձայնային վարագույրը.
- թեստային բիոպսիա;
- մատների վրա նկարելու ուսումնասիրություն;
- karyotyping.
Ինչպես բուժել Klinefelter- ի սինդրոմը:
Լիովին վերացրեք ներկայացված գենային անոմալիան անհնար է, հետեւաբար թերապիան ուղղված է դրսեւորումների մեղմացմանը: Մարդիկ պետք է անընդհատ կանգնեն Klinefelter- ի սինդրոմին, բուժումը պահանջում է տղամարդկանց սեռական հորմոնների ողջ կյանքի ընթացքում, սկսած սեռական հասունացման շրջանից (11-12 տարի): Տեստոստերոնի ներքին ընդունումը կամ ներարկումները նպաստում են վերարտադրողական համակարգի զարգացմանը եւ դրա գործողության բնականոնացումը:
Klinefelter- ի սինդրոմին վերաբերող լրացուցիչ ուղիներն անհրաժեշտ են մեղմելու հիվանդության առաջացման պատճառ հանդիսացող խնդիրները: Դրանք ներառում են.
- կարծրացում;
- վարակի կանխարգելում;
- ֆիզիկական կրթություն;
- խորհրդատվական թերապեւտ եւ խոսիչ թերապեւտ;
- քաշի կայունացում;
- mastectomy (անհրաժեշտության դեպքում);
- հավասարակշռված դիետայի հավատարմություն:
Klinefelter- ի սինդրոմը `կանխատեսում
Այս պաթոլոգիան մահացու չէ, ժամանակին եւ համապատասխան թերապով, բարդությունների վտանգը նվազագույն է: Ճիշտ բուժումը զգալիորեն բարելավում է կանխատեսումը, եթե Klinefelter- ի սինդրոմը հայտնաբերվի, այս քրոմոսոմային անոմալիայի հետ տղամարդկանց կյանքի սպասումները նույնն են, ինչ առողջ մարդկանց համար: Թերապիայի լրացուցիչ մեթոդների կիրառմամբ հիվանդները լիովին հարմարվում են հասարակությանը եւ լիովին կարող են աշխատել: Klinefelter- ի սինդրոմով երեխաները կարող են զարգանալ առողջական հասակակիցների հետ, հիմնականում `ժամանակի ընթացքում օգտագործելով testosterone- ն:
Վերարտադրողական բժշկության ոլորտում վերջին նվաճումները օգնում են լուծել նույնիսկ անպտղության խնդիրը: ICSI- ի (intracytoplasmic sperm ներարկման) մեթոդով in vitro պարարտացման մեթոդը արդեն փորձարկվել է նկարագրված պաթոլոգիան ունեցող հիվանդների համար: Թեստի արդյունքները դրական են, ծնվում են բացարձակապես առողջ սերունդներ:
Klinefelter- ի սինդրոմը `կանխարգելումը
Գենետիկ մուտացիայի զարգացման պատճառների վերաբերյալ ճշգրիտ տվյալների բացակայության պատճառով, այնուամենայնիվ, չկա կանխարգելման արդյունավետ միջոցներ: Հարրի Քլայնֆելտերի համախտանիշը չի կարող կանխել հղիության պլանավորման փուլում: Միակ անհրաժեշտ ընթացակարգը նախածննդյան ախտորոշումն է: Եթե երեխային ախտորոշվում է այս հիվանդությունը, կարեւոր է կանխել բարդությունները: Klinefelter- ի համախտանիշի բուժման արդյունավետ միջոցը հորմոնն է, որը դուք պետք է օգտագործեք անընդհատ: